Erorile înnăscute de metabolism cuprind o gamă largă de boli genetice care implică tulburări ale metabolismului, cu debut în orice perioadă de dezvoltare, dar mai frecvent în perioada neonatală. Diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism deseori rezultă din vaste examinări biochimice şi moleculare, necesitând costuri enorme. Convulsiile sunt un simptom frecvent în dereglările înnăscute de metabolism. Crizele rezistente la tratament împiedică dezvoltarea copilului şi pot determina leziuni cerebrale grave.

Epileptic manifestations in inborn errores of metabolism in children Inborn errores of metabolism comprise a wide range of genetic diseases involving disorders of metabolism with onset at any period of development, but more frequently in the neonatal period. The diagnosis of inborn errores of metabolism often result in extensive biochemical and molecular examination, requiring enormous costs. Seizures are a common symptom in inborn errores of metabolism. Seizures resistant to treatment hinder child development and can cause serious brain damage.

Эпилептические проявления при врожденных нарушениях метаболизма у детей Врожденные дефекты метаболизма включают широкий спектр генетических заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма, в начале любого периода развития, но чаще всего в неонатальном периоде. Диагностика врожденных нарушений метаболизма, часто является результатом обширных биохимических и молекулярных экспертиз, требуемых огромных затрат. Часто причинами судорог являются врожденные расстройства метаболизма. Судороги устойчивы к лечению, предотвращают развитие ребенка и могут вызвать серьезные повреждения мозга.