Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1183 18 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-05-10 20:09 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616.5-004-053.2 (1) |
Заболевания мочеполовой системы (210) |
SM ISO690:2012 STURZA, Vasile, VASILACHE, Corina, GRIB, Elena, FIODOROVA, Nina. Sindromul Pringle-Bourneville, asociat cu microsporie – caz clinic. In: Curierul Medical, 2016, nr. 3(59), pp. 54-55. ISSN 1875-0666. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Curierul Medical | ||||||
Numărul 3(59) / 2016 / ISSN 1875-0666 | ||||||
|
||||||
CZU: 616.5-004-053.2 | ||||||
Pag. 54-55 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Generalităţi. Scleroza tuberoasă Bourneville (ST) este o boală genetică, cu transmitere autosomal-dominantă, cu o penetranţă înaltă, dar incompletă și expresivitate clinică variabilă. Studii recente au evidenţiat o prevalenţă de 1:5000 sub vârsta de 5 ani, respectiv 1:25000 pentru toate vârstele, graţie posibilităţilor performante de diagnostic (Curatolo P., 2003). Boala își are debutul, în genere, în copilărie, dar stabilirea diagnosticului după vârsta de 20 de ani nu este neobișnuită. Deseori, primele semne ale bolii sunt manifestările cutanate, în special, petele acromice sau hipopigmentate. Sindromul clasic cuprinde triada distinctă de expresii clinice – epilepsie, retard mintal și angiofi broame faciale (Roach S.E., Sparagana S.P., 2004.). Există două gene responsabile pentru apariţia sindromului. Gena TSC1 este localizată pe cromozomul 9 (9q34) și codează proteina hamartina; gena TSC2 este localizată pe cromozomul 16 (16p13.3) și codează proteina tuberina. Gena TSC2 este asociată cu formele mai severe de boală și ar fi responsabilă pentru 55% până la 80-90% din cazuri. Hamartina și tuberina funcţionează ca un complex implicat în controlul diviziunii celulare. Mutaţia uneia dintre cele două gene duce la pierderea controlului asupra diviziunii celulare și la formarea tumorilor. Tumorile faciale, cu dispunere caracteristică, simetrică pe pomeţii obrajilor (aspect de aripi de fl uture) sugerează posibila implicare, ca factor predispozant, a expunerii la soare în dezvoltarea tumorilor cutanate. În primele săptămâni de gestaţie, genele mutante cauzează perturbări în celulele germinative ale matrixului, ulterior formând celule gigante neurogliale și rezultă cu 3 modifi cări: tuberculi corticali, noduli subependimali și mielinizare defectuoasă (Kwiatkowski D.J. et al., 2004). Manifestările clinice se caracterizează printr-un polimorfi sm pronunţat și sunt în dependenţă de vârstă. Cel mai des întâlnite sunt manifestările cutanate de tip macule acromice (98%), după care urmează angiofi broamele – 54% cazuri, petele „café au lait” – 38,5%, petele șagrenate – 36,5% și fi broamele periunghiale – 1,9% cazuri. Prezentare de caz. Prezentăm cazul unui copil de sex masculin, în vârstă de 6 ani, provenind din mediul rural, internat în Spitalul Dermatologie și Maladii Comunicabile pentru Tinea capitis, asociată cu boala Bourneville. Tabloul clinic la nivelul scalpului prezenta plăci eritemato-scuamoase multiple, rotund-ovalare, 0,5-2,0 cm în diametru, confl uate pe alocuri, fi rele de păr fi ind rupte la un nivel înalt, cu o fl uorescenţă verde-pal la lampa Wood. Diagnosticul de Tinea capitis provocată de Microsporum canis a fost confi rmat prin examenul microscopic direct al fi rului de păr și prin culturi. Concomitent, s-au observat 4 pete hipomelanotice în formă de „frunză de frasin”, de 1-2 cm în diametru și 2 focare hipercromice papilomatoase hamartomalike pe abdomen, coapsă, gambă, instalarea cărora s-a observat la 7 luni de la naștere. De la 1 an de viaţă, se evidenţiază apariţia angiofi broamelor pe faţă (frunte, pliuri nasolabiale, obraji, menton). Bolnavul suferă de epilepsie, are retard mental ușor. Examenul histopatologic constată proliferarea vasculară și fi broblastică. Tomografi a prin rezonanţă magnetică a craniului relevă focare unice de glioză nespecifi că. Patologia oft almică a fost exclusă. Concluzii. Prin particularităţile clinico-evolutive, cazul de scleroză tuberoasă Bourneville, asociat cu microsporie, prezintă interes clinic. |
||||||
Cuvinte-cheie scleroza tuberoasă Bourneville, microsporie, copil |
||||||
|