Progresele înregistrate în ultimele decenii în domeniul geneticii au dus la o mai bună înţelegere a patogenezei pancreatitei cronice şi au deschis noi perspective în abordarea acestei patologii. Mutaţiile R122H şi N29I ale genei ce codifică tripsinogenul cationic PRSS1 sunt autosomaldominante şi determină dezvoltarea pancreatitei cronice ereditare cu o penetraţie fenotipică de 80%. S-a demonstrat că mutaţiile sus-numite ale PRSS1 cresc conversia autocatalitică a tripsinogenului în tripsină, acesta cauzând activarea prematură a tripsinogenului intrapancreatic, cu dezechilibrarea balanţei intrapancreatice de proteaze şi inhibitori ai acestora şi autoliza ţesutului pancreatic. Rolul mutaţiilor genice menţionate în susceptibilitatea pentru pancreatita cronică în corelaţie cu alţi factori de risc urmează a fi studiat.

The progress achieved in genetics in recent decades have led to a better understanding of the pathogenesis of chronic pancreatitis and opened new perspectives in approaching this disease. R122H and N29I mutations of the gene encoding cationic PRSS1 tripsinogen are autosomaldominant and determine the causes of hereditary chronic pancreatitis, with 80% phenotipic penetrance. It has been shown that the mentioned above PRSS1 mutations increase autocatalytic conversion of the trypsinogen to active tripsin, causing premature intrapancreatic activation by disrupting the balance of proteases and inhibitors and this leads to autolysis of the pancreatic tissue. The role of mentioned genetic mutations in susceptibility to chronic pancreatitis in correlation with other risk factors has to be studied.

Прогресс в области генетики за последние десятилетия привел к лучшему пониманию патогенеза хронического панкреатита и открыл новые перспективы в борьбе с этой болезнью. Мутации R122H и N29I гена PRSS1, кодирующего катионовый трипсиноген, являются аутосомно-доминантной причиной развития хронического наследственного панкреатита с фенотипической пенетрацией до 80%. Роль упомянутых генных мутаций в предрасположенности к хроническому панкреатиту в сочетании с другими факторами риска нуждается в дальнейшем изучении.