Background. The association of genetic syndromes with the aggravation of clinical and paraclinical condition in patients with congenital aortic diseases was the basic reason for cunducting this study. Objective of the study. To estimate the risk factors and the particularities of clinical and paraclinical issues of children with congenital aortic diseases and genetic syndromes. Material and Method. A randomized clinical trial based on retrospective and prospective analysis. First lot contains 20 non-syndromic patients with aortic diseases and the second lot consists of 7 patients with an associated genetic syndrome. There were statisticaly processed 162 parameters and analysed by arithmetic means, average errors of arithmetic means, statistical difference status (p). Results. The age of mothers was 23,85±0,91 years in the first lot and 30,29±1,73 years in the second lot. Apgar 1 was 8,55±0,11 points versus -7,71±0,18 points, p<0,001. Apgar 2 was 9,10±0,12 points in the first lot and 8,92±0,18 points in the second one. Others malformations- 85,7% in the second lot and 5% in the first one, p<0,001. Growth disorders -15% in the first lot and 85,7% in the second lot, p<0,01. NYHA I-II CI-50% of cases in the first lot versus 85,71%, p<0,001. Heart rate was 59,75±5,39 beats/minute in first lot, and for the second lot 77,14±2,14 , p>0,01. The mean value of aortic size in first lot- 14,17±0,45 mm and second one - 15,24±0,19 mm, p<0,05. Conclusion. Patients with associated genetic syndrom demanded an interdisciplinary approach in order to optimize their management concerning their worse situation in comparison with patients without genetic syndromes regarding risk factors, clinical and paraclinical condition.

Introducere. Asocierea sindroamelor genetice cu agravarea tabloului clinic și paraclinic al copiilor cu aortopatii congenitale a constituit motivul de bază pentru realizarea studiului propus. Scopul lucrării. Estimarea factorilor de risc și a particularităților clinice și paraclinice ale AoC la copii cu sindroame genetice. Material și Metode. Studiu de tip randomizat retroprospectiv. Lotul I- 20 copii cu AoC, lotul II- 7 copii cu AoC și sindrom genetic. Au fost procesați statistic 162 de parametri și s-au obținut mediile aritmetice, erorile medii ale mediilor aritmetice, semnificația statistică (p). Rezultate. Vârsta medie a mamelor a fost 23,85±0,91 ani în lotul I și în lotul II - 30,29±1,73 ani, p<0,01. În lotul I scorul Apgar 1 - 8,55±0,11 puncte, în lotul II - 7,71±0,18 p., p<0,001. Scorul Apgar 2 în lotul I - 9,10±0,12 puncte și în lotul II - 8,92±0,18 puncte, p<0,001. În lotul I alte malformații s-au atestat la 5% iar în lotul II la 85,7% copii, p<0,001. Tulburări de creștere au avut 15% din lotul I și 85,7% copii din lotul II, p<0,01. IC CF I-II NYHA- 50% copii în lotul I și 85,71% în lotul II, p<0,001. FCC constituie 59,75±5,39 b/min în lotul I și 77,14±2,14 b/min în lotul II, p<0,01.Valoarea medie a arcului aortic în lotului I- 14,17±0,45 mm și 15,24±0,19 mm în lotul II, p<0,01. Concluzii. Copiii sindromali cu aortopatii congenitale au demonstrat o situație mai precară, comparativ cu pacienții fără sindrom genetic asociat privind factorii de risc, tabloul clinic și paraclinic, fiind argumentată necesitatea managementului individualizat și interdisciplinar al acestor pacienți.