Distribution of rs6795970 SNP variants in SCN10A gene in young population of the Republic of Moldova.
Закрыть
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
623 10
Ultima descărcare din IBN:
2024-03-29 13:32
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.12-008:575.17-053.6(478) (1)
Патология сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания (975)
Общая генетика. Общая цитогенетика. Иммуногенетика. Эволюционное учение. Видообразование. Филогенез (427)
SM ISO690:2012
BUTOVSCAIA, Cristina, BUZA, Anastasia, GALEA-ABDUȘA, Daniela, KUROCHKIN, G. S.. Distribution of rs6795970 SNP variants in SCN10A gene in young population of the Republic of Moldova.. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2020, nr. 2(66), pp. 135-138. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 2(66) / 2020 / ISSN 1857-0011

Distribution of rs6795970 SNP variants in SCN10A gene in young population of the Republic of Moldova.

Distribuția variantelor polimorfismului de un singur nucleotid rs6795970 al genei SCN10A la populația tânără din Republica Moldova

Распределение вариантов однонуклеотидного полиморфизма rs6795970 гена SCN10A среди молодого населения Республики Молдова

CZU: 616.12-008:575.17-053.6(478)

Pag. 135-138

Butovscaia Cristina, Buza Anastasia, Galea-Abdușa Daniela, Kurochkin G. S.
 
”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy
 
Proiecte:
 
Disponibil în IBN: 23 noiembrie 2020


Rezumat

Background. PR interval reflects atrial and atrioventricular nodal conduction time and is an important determinant of arrhythmia risk. Genome-wide association studies (GWAS) have identified association of nonsynonymous SNP, rs6795970, in the SCN10A gene with PR interval in individuals of European ancestry. Purpose. To estimate the distribution of rs6795970 variants, associated with PR interval in young population of Republic of Moldova. Methods. 1390 young participants from Republic of Moldova with age range: 19-25 years, were genotyped for rs6795970 in the SCN10A gene, using TaqMan technology. Results. The genotype A/A, A/G, G/G distributions of rs6795970 among the young participants were 15%, 48%, 37% respectively (χ2 = 0.161, p = 0.688). The allele frequencies for A and G in young participants were 39% and 61% respectively. Conclusion. The minor allele frequency (MAF) in young Moldavian population was 0.39 for rs679570 and was consistent with 1000 Genomes Project data in the European population – 0.41. 15% of all participants (the AA genotype), may have an increased risk of conduction abnormalities.

Introducere. Intervalul PR reflectă timpul de conducere nodală atrială și atrioventriculară și este un predictor important al riscului de aritmie. Prin studiile de tip GWAS a fost identificată asocierea polimorfismului de un singur nucleotid (SNP) rs6795970, nonsinonim, al genei SCN10A, cu intervalul PR la indivizii din populația europeană. Scopul. Determinarea distribuției variantei genetice ale polimorfismului rs6795970 asociat cu intervalul PR în populația tânără din Republica Moldova. Metode. Genotiparea polimorfismului rs6795970 al genei SCN10A la 1390 de participanți tineri din Republica Moldova, cu vârstele cuprinse între 19-25 de ani, s-a efectuat prin tehnica TaqMan. Rezultate. S-a stabilit că distribuțiile genotipurilor A/A, A/G, G/G de rs6795970 între participanți tineri au fost 15%, 48% și, respectiv, 37% (χ2=0,161, p=0,688). Frecvența alelei A a fost de 39%, iar a alelei majore G de 61%. Concluzie. Frecvența de 0,39 a alelei minore (MAF) în populația tânără din Republica Moldova, pentru rs679570 este în concordanță cu datele Proiectului 1000 Genomes pentru populația europeană – 0,41. 15% din toți participanții (genotipul AA) pot avea un risc crescut de anomalii de conducere.

Введение. PR интервал отражает время прохождения возбуждения по предсердиям и атриовентрикулярному соединению до миокарда желудочков и является важной детерминантой риска аритмий. Полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили связь несинонимичного однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) rs6795970 в гене SCN10A с PR интервалом у лиц европейского происхождения. Цель. Определить распределение генетических вариантов rs6795970, связанного с PR интервалом у молодого населения Республики Молдова. Методы. Генотипирование полиморфизма rs6795970 гена SCN10A среди 1390 молодых участников из Республики Молдова в возрасте от 19 до 25 лет было выполнено с использованием методики TaqMan. Результаты. Распределение генотипов A/A, A/G, G/G rs6795970 среди участников составило 15%, 48%, 37% соответственно (χ2 = 0,161, р = 0,688). Частоты аллелей A и G составили 39% и 61% соответственно. Вывод. Частота минорного аллеля (MAF) rs679570 в популяции молодого населения Республики Молдова составила 0,39 и согласуется с данными проекта 1000 Genomes в европейской популяции - 0,41. 15% от всех участников (генотип AA) могут иметь повышенный риск нарушений проводимости

Cuvinte-cheie
SNP, PR interval, genotype, GWAS,

cheie: SNP, interval PR, genotip, GWAS,

ОНП, PR интервал, Генотип, GWAS