Introducere: Infertilitatea masculină prezintă etiologie heterogenă, cel mai frecvent fiind cauzată de tulburările de spermatogeneză. Cele mai comune cauze genetice la bărbații cu spermograma sever afectată sunt anomaliile cromozomiale. Obiectiv: Studierea variațiilor cromozomiale la bărbații infertili pentru confirmarea importanței investigării citogenetice a bărbaților cu spermograma sever afectată. Materiale şi metode: Cercetarea prezintă un studiu descriptiv prospectiv pe un lot de 1432 de bărbați infertili, din populația Republicii Moldova pe parcursul anilor 2017-2018. La toți pacienții a fost efectuată spermograma. La 44 pacienți cu spermograma sever afectată au fost investigați citogenetic prin tehnica clasică de marcaj G. Pentru raportarea rezultatelor a fost utilizată nomenclatura conform ISCN (International System of Cytogenetic Nomenclature) 2016. Rezultate: Din numărul total de 1432 de bărbați investigați 766 (53,5%) au prezentat valori normale ale materialului seminal - normozoospermie și 666 (46,5%) au prezentat tulburări de spermatogeneză. Din numărul total de 44 bărbați infertili cu spermograma sever afectată, 33 au prezentat cariotip normal 46, XY (75%) și 11 (25%) au prezentat variații de număr sau structură a cromozomilor. 8 pacienți (18%) au prezentat variații în cromozomii sexuali X sau Y, iar 3 pacienți (8%) variații ale cromozomilor autozomi. Concluzie: Ponderea anomaliilor cromozomiale identificate în lotul bărbaților infertili cu spermograma sever afectată a fost de 25%. Investigarea citogenetică este importantă pentru diagnosticul etiologic, managementul şi sfatul genetic acordat cuplurilor cu probleme de infertilitate inclusiv, candidate la tehnicile de reproducere asistată.

Introduction: Infertility in men has a heterogeneous etiology, most commonly caused by spermatogenesis disorders. The most common genetic causes in men with severe seminogram disorders are chromosomal abnormalities. Objectives: Study of chromosomal variations in infertile men aimed to confirm the importance of cytogenetic investigation of men with severe seminogram disorders. Materials and methods: The presented work is a prospective descriptive study on a group of 1432 infertile men originated from the Republic of Moldova during the years 2017 − 2018. In all patients the seminogram was carried out. In 44 patients with severe seminogram disorders, cytogenetic investigations were administered using the classical G banding technique. To report the results was used The International System of Cytogenetic Nomenclature, 2016 (ISCN). Results: Of the total number of 1432 men investigated in 766 (53,5%) were determined normal values on seminogram, i. e, normozoospermia and 666 (46,5%) had spermatogenesis disorders. Of the total number of 44 infertile men with severely impaired seminogram, 33 had normal cariotype 46,XY (75%) and 11 (25%) have shown variations in the number or structure of chromosomes. 8 patients (18%) had variations in sex chromosomes X or Y, and 3 patients (8%) had variations in autosomal chromosomes. Conclusion: The share of chromosomal abnormalities identified in the group of infertile men with severely impaired seminogram was 25%. Cytogenetic investigation is important for etiological diagnosis, management and genetic counseling for the couples with reproductive problems including for candidates for assisted reproductive techniques.

Введение: Мужское бесплодие – патология с гетерогенной этиологией, наиболее часто связанная с нарушениями сперматогенеза. Наиболее частые генетические причины тяжёлых нарушений спермограммы – хромосомные аберрации. Цель: Изучение хромосомных вариантов у мужчин с бесплодием для подтверждения важности цитогенетических исследований при тяжёлых нарушениях спермограммы. Материалы и методы: Представленная работа содержит результаты описательного проспективного исследования группы 1432 мужчин с бесплодием из Республики Молдова за 2017 – 2018 гг. У всех пациентов была обследована спермограмма. У 44 пациентов с тяжёлыми нарушениями спермограммы было выполнено цитогенетическое исследование с классическим G-окрашиванием хромосом. При сообщении результатов была использована номенклатура ISCN (International System of Cytogenetic Nomenclature), 2016. Результаты: Из общего числа 1432 обследованных мужчин у 766 (53,5%) были нормальные значения спермы – нормозооспермия, а у 666 (46,5%) были нарушения сперматогенеза. Из общего числа 44 мужчин с бесплодием и тяжёлыми нарушениями спермограммы у 33 был нормальный кариотип 46,XY (75%) и у 11 (25%) были вариации числа или структуры хромосом. У 8 пациентов (18%) были вариации половых хромосом X или Y, у 3 пациентов (8%) были вариации аутосом. Заключение: Доля выявленных хромосомных аномалий в группе пациентов с тяжёлыми нарушениями спермограммы составила 25%. Цитогенетические исследования важны для этиологической диагностики, ведения и генетического консультирования пар с репродуктивными нарушениями, в том числе кандидатов для применения методов вспомогательной репродукции.