Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1891 7 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-09-13 08:51 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
575.1:616-056.7:616.1 (1) |
Общая генетика. Общая цитогенетика. Иммуногенетика. Эволюционное учение. Видообразование. Филогенез (426) |
Патология. Клиническая медицина (6850) |
Патология сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания (975) |
SM ISO690:2012 STAMATI, Adela, UŞURELU, Natalia, ROMANCIUC, Lilia, REVENCO, Ninel. Cardiovascular disorders in Fabry disease. In: Buletin de Perinatologie, 2020, nr. 1(86), pp. 12-17. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | |||||
Numărul 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289 | |||||
|
|||||
CZU: 575.1:616-056.7:616.1 | |||||
Pag. 12-17 | |||||
|
|||||
Descarcă PDF | |||||
Rezumat | |||||
Boala Fabry (ВF) este o tulburare de depozitare lizozomică rară a metabolismului glicozigigolipidic cauzată de defi ciența totală sau parțială a enzimei lizozomice alfa-galactosidaza A. Acumularea progresivă intracelulară multisistemică explică diversitatea manifestărilor clinice, inclusiv la nivelul sistemului cardiovascular. Afectarea cardiacă a fost raportată la 40-60% pacienți. dintre care cardiomiopatia Fabry este adesea responsabilă pentru moartea prematură a unor bolnavi. La copii cu ВF implicarea cardiacă include iniţial tulburări de conductibilitate sau hipertrofi e ventriculară stângă (LVH) inexplicabilă. Evaluarea copilului cu ВF implică investigații cardiovasculare standard complexe și investigații genetice. Pacienții cu BF necesită o abordare multidisciplinară, inclusiv evaluare sistematică cardiacă. Aprecierea concentraţiilor enzimelor serice este sufi cientă pentru confi rmarea diagnosticului la băieți, dar testele genetice sunt indispensabil la fete. Obiectivul principal în conduita copiilor cu BF şi afectare cardiacă este prevenirea morții cardiace subite. Tratamentul farmacologic cardiac în BF rămâne un subiect controversat. Benefi ciul tratamentului enzimatic este evident în variantele cu HVS. În prezența fi brozei și aritmiilor, riscul de moarte subită cardiacă este crescut, ceea ce demonstrează importanța inițierii tratamentului specifi c la etapele preclinice, inclusiv la pacienții pediatrici. |
|||||
Cuvinte-cheie Boala Fabry, hipertrofi e ventriculară stângă, cardiomiopatie, aritmii, болезнь Фабри, гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия, аритмии |
|||||
|