Cardiovascular disorders in Fabry disease
Закрыть
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
1891 7
Ultima descărcare din IBN:
2023-09-13 08:51
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
575.1:616-056.7:616.1 (1)
Общая генетика. Общая цитогенетика. Иммуногенетика. Эволюционное учение. Видообразование. Филогенез (426)
Патология. Клиническая медицина (6850)
Патология сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания (975)
SM ISO690:2012
STAMATI, Adela, UŞURELU, Natalia, ROMANCIUC, Lilia, REVENCO, Ninel. Cardiovascular disorders in Fabry disease. In: Buletin de Perinatologie, 2020, nr. 1(86), pp. 12-17. ISSN 1810-5289.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletin de Perinatologie
Numărul 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289

Cardiovascular disorders in Fabry disease

Afectările cardiovasculare în boala Fabry

Поражения сердечно-сосудистой системы при болезни Фабри

CZU: 575.1:616-056.7:616.1

Pag. 12-17

Stamati Adela1, Uşurelu Natalia2, Romanciuc Lilia1, Revenco Ninel12
 
1 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy,
2 Institute of Mother and Child
 
Disponibil în IBN: 7 septembrie 2020


Rezumat

Boala Fabry (ВF) este o tulburare de depozitare lizozomică rară a metabolismului glicozigigolipidic cauzată de defi ciența totală sau parțială a enzimei lizozomice alfa-galactosidaza A. Acumularea progresivă intracelulară multisistemică explică diversitatea manifestărilor clinice, inclusiv la nivelul sistemului cardiovascular. Afectarea cardiacă a fost raportată la 40-60% pacienți. dintre care cardiomiopatia Fabry este adesea responsabilă pentru moartea prematură a unor bolnavi. La copii cu ВF implicarea cardiacă include iniţial tulburări de conductibilitate sau hipertrofi e ventriculară stângă (LVH) inexplicabilă. Evaluarea copilului cu ВF implică investigații cardiovasculare standard complexe și investigații genetice. Pacienții cu BF necesită o abordare multidisciplinară, inclusiv evaluare sistematică cardiacă. Aprecierea concentraţiilor enzimelor serice este sufi cientă pentru confi rmarea diagnosticului la băieți, dar testele genetice sunt indispensabil la fete. Obiectivul principal în conduita copiilor cu BF şi afectare cardiacă este prevenirea morții cardiace subite. Tratamentul farmacologic cardiac în BF rămâne un subiect controversat. Benefi ciul tratamentului enzimatic este evident în variantele cu HVS. În prezența fi brozei și aritmiilor, riscul de moarte subită cardiacă este crescut, ceea ce demonstrează importanța inițierii tratamentului specifi c la etapele preclinice, inclusiv la pacienții pediatrici.

Болезнь Фабри (БФ) представляет собой редкое лизосомальное нарушение накопления гликозигиголипидного метаболизма, вызванное полным или частичным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы A. Многосистемное внутриклеточное прогрессирующее накопление объясняет разнообразие клинических проявлений, включая сердечно-сосудистую систему. Болезнь сердца отмечается у 40-60% пациентов. из которых кардиомиопатия Фабри часто ответственна за преждевременную смерть пациентов. У детей с БФ поражение сердца изначально включает нарушения проводимости или необъяснимую гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ). Оценка ребенка с БФ включает стандартные исследования сердечно-сосудистой системы и генетические тесты. Пациенты с БФ требуют междисциплинарного подхода, в том числе систематической оценки состояния сердца. Оценка концентрации фермента в сыворотке достаточна для подтверждения диагноза у мальчиков, но генетические тесты необходимы для девочек. Основной целью при ведении детей с БФ и поражением сердечной мышцы является предотвращение внезапной сердечной смерти. Медикаментозное лечение сердечных изменений у больных с БФ остается спорным. Преимущество ферментативного лечения очевидно в вариантах с ГЛЖ. При наличии фиброза и аритмий риск внезапной сердечной смерти повышается, что доказывает важность начала специфического лечения на доклинических стадиях, включая педиатрических больных.

Cuvinte-cheie
Boala Fabry, hipertrofi e ventriculară stângă, cardiomiopatie, aritmii,

болезнь Фабри, гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия, аритмии