Studiul polimorfismului clinic şi genotipic la pacienţii cu mucoviscidoză din Republica Moldova
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
568 0
SM ISO690:2012
BARBOVA, Natalia; EGOROV, Vladimir. Studiul polimorfismului clinic şi genotipic la pacienţii cu mucoviscidoză din Republica Moldova. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale. 2008, nr. 5(19), pp. 327-330. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF
BibTeX
DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 5(19) / 2008 / ISSN 1857-0011

Studiul polimorfismului clinic şi genotipic la pacienţii cu mucoviscidoză din Republica Moldova

Pag. 327-330

Barbova Natalia, Egorov Vladimir
 
 
Disponibil în IBN: 11 decembrie 2013


Rezumat

We carried out the molecular diagnosis of 78 Cystic Fibrosis patients aged from 2 month to 24 years (32 female and 46 male) and their parents. Were identifi ed the following mutations – F508del – in 57,7%, R334W (ex.7) – în 3,8% and N1303K – în 1,3% of cases. Connection was determined between F508del mutation and the severity of clinical manifestation in CF. It is shown that mutation remain unidentifi ed in 37,2% of cases in RM. Advisability of the improvement of CF molecular diagnosis metods is well – founded in Republic of Moldova.