Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
884 16 |
Ultima descărcare din IBN: 2022-12-14 10:02 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616.697/.699:575.113 (1) |
Patologia sistemului urogenital. Boli urinare şi sexuale (genitale) (392) |
Genetică generală. Citogenetică generală (427) |
SM ISO690:2012 RACOVIȚĂ, Stela, MOŞIN, Veaceslav, CAPCELEA, Svetlana, PONETENCO, Dumitru, BOICIUC, Chiril, SPRINCEAN, Mariana. Bărbat 46,XX, raport de caz clinic. In: Buletin de Perinatologie, 2019, nr. 2(83), pp. 104-107. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | ||||||
Numărul 2(83) / 2019 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
CZU: 616.697/.699:575.113 | ||||||
Pag. 104-107 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Половой детерминизм у человека представляет собой сложный процесс, включающий систему генов полового развития, из которых ген, расположенный на хромосоме Y – Yp11.32, именуемый SRY (Sex-determining region Y), играет критическую роль. Цель: Подтвердить важность клинико-генетического обследования для мужчин с азооспермией, с целью точной диагностики мужского бесплодия. Материалы и методы: Было проведено клинико-генетический обследование мужчины в возрасте 31 года, с бесплодием в течение 5 лет в анамнезе, с азооспермией и нарушением гормональных маркёров. Было осуществлено цитогенетическое обследование, проведённое по классической методике с окраской по Гимзе. Дополнительно был применён метод FISH (Fluorescence in situ hybridization) с зондами для X-хромосомы (DXZ1, Xp11.1-q11.1) и Y-хромосомы (SRY, Yp11.32 и DYZ1,Yq12). Для молекулярно-генетической диагностики маркёров Y-хромосомы (SY 81, SY 84, SY 127, SY 134, SY 254, SY 255) и внутреннего контроля маркёров sY14/SRY и ZFX/ZFY была использована техника мультиплексной ПЦР (полимеразная цепная реакция). Результаты: Клиническое обследование показало, что фенотип и психологическая идентичность соответствовали мужскому полу. В то же время, были обнаружены гипогонадизм, азооспермия и бесплодие. Данные цитогенетического обследования показали наличие кариотипа 46, XX, характерного для женского пола. Тест FISH показал наличие двух сигналов хромосомы X и одного сигнала хромосомы Y (SRY, Yp11.32). По результатам молекулярно-генетического анализа было диагностировано наличие гена SRY и отсутствие маркёров Y-хромосомы. Вышеуказанные результаты указывают на клинический диагноз нарушений полового развития (синдром XX, мужской фенотип). Наличие гена SRY, транслоцированного на хромосому X, подтверждает и объясняет мужской фенотип у пациента. |
||||||
Cuvinte-cheie Клинико-генетическое обследование мужчин с азооспермией представляет важность для точной диагностики мужского бесплодия, Clinical-genetic evaluation of azoospermic men is important for the correct diagnosis of male infertility |
||||||
|
Crossref XML Export
<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?> <doi_batch version='4.3.7' xmlns='http://www.crossref.org/schema/4.3.7' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xsi:schemaLocation='http://www.crossref.org/schema/4.3.7 http://www.crossref.org/schema/deposit/crossref4.3.7.xsd'> <head> <doi_batch_id>ibn-79636</doi_batch_id> <timestamp>1714035223</timestamp> <depositor> <depositor_name>Information Society Development Instiute, Republic of Moldova</depositor_name> <email_address>idsi@asm.md</email_address> </depositor> <registrant>IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii</registrant> </head> <body> <journal> <journal_metadata> <full_title>Buletin de Perinatologie</full_title> <issn media_type='print'>18105289</issn> </journal_metadata> <journal_issue> <publication_date media_type='print'> <year>2019</year> </publication_date> <issue>2(83)</issue> </journal_issue> <journal_article publication_type='full_text'><titles> <title>Bărbat 46,XX, raport de caz clinic</title> </titles> <contributors> <person_name sequence='first' contributor_role='author'> <given_name>Stela</given_name> <surname>Racoviță</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Veaceslav</given_name> <surname>Moşin</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Svetlana</given_name> <surname>Capcelea</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Dumitru</given_name> <surname>Ponetenco</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Chiril</given_name> <surname>Boiciuc</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Mariana</given_name> <surname>Sprincean</surname> </person_name> </contributors> <publication_date media_type='print'> <year>2019</year> </publication_date> <pages> <first_page>104</first_page> <last_page>107</last_page> </pages> </journal_article> </journal> </body> </doi_batch>