Bărbat 46,XX, raport de caz clinic
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
25 2
Ultima descărcare din IBN:
2019-07-10 03:31
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.697/.699:575.113 (1)
Patologia sistemului urogenital. Boli urinare şi sexuale (genitale) (116)
Genetică generală. Citogenetică generală (98)
SM ISO690:2012
RACOVIȚĂ, Stela; MOŞIN, Veaceslav; CAPCELEA, Svetlana; PONETENCO, Dumitru; BOICIUC, Kiril; SPRINCEAN, Mariana. Bărbat 46,XX, raport de caz clinic. In: Buletin de Perinatologie. 2019, nr. 2(83), pp. 104-107. ISSN 1810-5289.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF
BibTeX
DataCite
Dublin Core
Buletin de Perinatologie
Numărul 2(83) / 2019 / ISSN 1810-5289

Bărbat 46,XX, raport de caz clinic

Описание клинического случая мужчины с кариотипом 46, XX

Male 46, XX, clinical case report


CZU: 616.697/.699:575.113
Pag. 104-107

Racoviță Stela1, Moşin Veaceslav12, Capcelea Svetlana1, Ponetenco Dumitru2, Boiciuc Kiril23, Sprincean Mariana13
 
1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“,
2 Centrul Medical „Repromed”,
3 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii
 
Disponibil în IBN: 21 iunie 2019


Rezumat

Половой детерминизм у человека представляет собой сложный процесс, включающий систему генов полового развития, из которых ген, расположенный на хромосоме Y – Yp11.32, именуемый SRY (Sex-determining region Y), играет критическую роль. Цель: Подтвердить важность клинико-генетического обследования для мужчин с азооспермией, с целью точной диагностики мужского бесплодия. Материалы и методы: Было проведено клинико-генетический обследование мужчины в возрасте 31 года, с бесплодием в течение 5 лет в анамнезе, с азооспермией и нарушением гормональных маркёров. Было осуществлено цитогенетическое обследование, проведённое по классической методике с окраской по Гимзе. Дополнительно был применён метод FISH (Fluorescence in situ hybridization) с зондами для X-хромосомы (DXZ1, Xp11.1-q11.1) и Y-хромосомы (SRY, Yp11.32 и DYZ1,Yq12). Для молекулярно-генетической диагностики маркёров Y-хромосомы (SY 81, SY 84, SY 127, SY 134, SY 254, SY 255) и внутреннего контроля маркёров sY14/SRY и ZFX/ZFY была использована техника мультиплексной ПЦР (полимеразная цепная реакция). Результаты: Клиническое обследование показало, что фенотип и психологическая идентичность соответствовали мужскому полу. В то же время, были обнаружены гипогонадизм, азооспермия и бесплодие. Данные цитогенетического обследования показали наличие кариотипа 46, XX, характерного для женского пола. Тест FISH показал наличие двух сигналов хромосомы X и одного сигнала хромосомы Y (SRY, Yp11.32). По результатам молекулярно-генетического анализа было диагностировано наличие гена SRY и отсутствие маркёров Y-хромосомы. Вышеуказанные результаты указывают на клинический диагноз нарушений полового развития (синдром XX, мужской фенотип). Наличие гена SRY, транслоцированного на хромосому X, подтверждает и объясняет мужской фенотип у пациента.

Sex determination in humans presents a complex process, that involves a network of genes in which a gene, located on Y-chromosome Yp11.32, named SRY (sex-determining region of the Y), plays a crucial role. Th e goal: To confi rm the importance of clinical-genetic evaluation in azoospermic men, for the correct diagnosis of male infertility. Materials and methods: A 31-year old man with a history of 5-years of infertility, azoospermic and hormonal marker changes, was clinical genetic evaluated. For the chromosome analysis, the cytogenetic exam was performed using the classic Giemsa marking technique. Th e FISH (Fluorescence in situ hybridization) test with X chromosome probes (DXZ1, Xp11.1-q11.1) and Y (SRY, Yp11.32 and DYZ1, Yq12) was also performed. For molecular genetic diagnosis of Y chromosome markers (SY 81, SY 84, SY 127, SY 134, SY 254, SY 255) and internal controls: sY14/SRY and ZFX/ ZFY, was used technique Multiplex Polymerase chain reaction (PCR). Results: Following clinical evaluation, the patient’s phenotype and psychological identity were male. Also he presented hypogonadism, azoospermia and infertility. According to the cytogenetic exam, the karyotype was 46,XX, female characteristic. Th e FISH test highlighted, two signals for chromosome X and a signal for chromosome Y (SRY, Yp11.32). Following molecular genetic examination, the presence of the SRY gene and lack of markers of the Y chromosome was diagnosed. Th e three related results suggest the clinical diagnosis of sexual development disorder (XX syndrome, male phenotype). Th e presence of the SRY gene translocated on chromosome X confi rms and explains the male phenotype of the patient.

Cuvinte-cheie
Клинико-генетическое обследование мужчин с азооспермией представляет важность для точной диагностики мужского бесплодия,

Clinical-genetic evaluation of azoospermic men is important for the correct diagnosis of male infertility