Parkinsonismul genetic monogenic. Particularități clinice
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
Descărcări 2
Ultima descărcare din IBN:
2018-01-16 08:16
Vizualizări 26
Vizitatori unici 15
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.858:575.1 (1)
Neurologie. Neuropatologie. Sistem nervos (297)
Genetică generală. Citogenetică generală (125)
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF
BibTeX
DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 5(57) / 2017 / ISSN 1857-0011
--------------------------------------------------------------------------------------------------------

Parkinsonismul genetic monogenic. Particularități clinice

Monogenic genetic parkinsonism. Clinical features

Моногенный генетический паркинсонизм. Клинические особенности


CZU: 616.858:575.1
Pag. 58-62

Rotaru Lilia
 
IMSP Institutul de Neurologie si Neurochirurgie
 
Disponibil în IBN: 11 January, 2018

--------------------------------------------------------------------------------------------------------
Rezumat

Cele mai multe cazuri de boală Parkinson (BP) sunt probabil rezultatul unei interacțiuni complexe ale factorilor de mediu și ai celor genetici. Aceste cazuri sunt clasifi cate ca și sporadice și apar la persoanele fără istoric aparent de astfel de tulburări din familia lor. Cauza acestor cazuri sporadice rămâne neclară. Aproximativ 15% dintre persoanele cu BP au un istoric familial pozitiv. Cazurile familiare ale BP pot avea la bază mutații ale genelor LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN sau SNCA sau modificări ale genelor care nu au fost identificate. Mutațiile din unele dintre aceste gene pot, de asemenea, să joace un rol în cazurile care par a fi sporadice (nu sunt moștenite).

Most cases of Parkinson’s disease (BP) are probably the result of a complex interaction of environmental and genetic factors. These cases are classified as sporadic and occur in people with no apparent history of such disorder in their family. The cause of these sporadic cases remains unclear. Approximately 15% of people with BP have a positive family history. Familial BP cases can be based on mutations of the LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN or SNCA genes or gene changes that have not been identified. Mutations in some of these genes can also play a role in cases that appear to be sporadic (not inherited).

Большинство случаев болезни Паркинсона (БП), вероятно, являются результатом сложного взаимодействия экологических и генетических факторов. Эти случаи классифицируются как спорадические и встречаются у людей, у которых нет очевидной истории такого расстройства в их семье. Причина этих спорадических случаев остается неясной. Примерно 15% людей с БП имеют положительный семейный анамнез. Семейные случаи БП могут быть основаны на мутациях генов LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN или SNCA или генных изменений, которые не были идентифицированы. Мутации в некоторых из этих генов также могут играть роль в случаях, которые кажутся спорадическими.

Cuvinte-cheie parkinsonism genetic