Lipodistrofia familială parțială reprezintă o patologie genetică extrem de rară, inclusă în ghidul patologiilor orfane. Manifestarea clinică a acesteia presupune repartizarea neuniformă a țesutului adipos în asociere cu un șir de complicații metabolice apărute drept consecință a adipogenezei imperfecte. Pacientul diagnosticat cu lipodistrofie familială parțială necesită o abordare multidisciplinară orientată spre aplanarea dereglărilor metabolice. În articol este descris un caz clinic de lipodistrofi e familială parțială tip 2 diagnosticarea căruia a fost posibilă în rezultatul dezvoltării tulburărilor metabolice specifice.

Familial partial lipodystrophy is a rare disease, caused by gene mutation, introduced in “The National Organization for Rare Disorders Guide”. The Dunnigan-type familial partial lipodystrophy is characterized by a variable loss of fat in the extremities and trunk and excess subcutaneous fat in the chin and supraclavicular area. Associated metabolic abnormalities, which result from imperfect adipogenesis, include severe dyslipidemia, insulin resistance and low leptin level. In this report, we present clinical and genetic features of a woman with familial partial lipodystrophy type 2, diagnosed due to development of the diabetes mellitus.

Семейная частичная липодистрофия является очень редким генетическим синдромом, будучи включённым в регистр орфанных заболеваний. Главным клиническим проявлением выступает неравномерное распределение подкожной жировой ткани. Причиной сему служит мутация генов, отвечающих за липогенез. В качестве осложнений, данное заболевание сопровождается множественными метаболическими нарушениями, которые и определяют момент обращения этих пациентов к врачу. Далее будет описан клинический случай семейной частичной липодистрофии 2-го типа, диагностика которого стала возможной вследствии развития сахарного диабета