Peculiarity of Clinical Forms and Diagnostic Methods of Wilson’s Disease in the Republic of Moldova Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport caused by a defect in the ATP7B gene. The disorder manifests as chronic liver disease and/or neurological impairment due to accumulation of copper in several tissues, principally in the liver and brain. The aim of the study was to evaluate the clinical forms and diagnostic methods of WD. We analyzed 35 Moldavan patients with WD. The diagnosis was established in any patients with unexplained liver disease along with neurological or neuropsychiatric disorder, presenting of Kayser-Fleischer rings, low serum ceruloplasmin level, the amount of copper excreted in the urine in a 24-hour period. Functional hepatic tests and others date of laboratory was obtained with standard methods. Initial clinical manifestation were hepatic in 10 (28.6%) patients, 19 (54.3%) were with neurological disorder, 6 (17.1%) patients presented mix hepatic and neuropsychiatric disturbance. Only in 2 (5.7%) patients the initial clinical manifestation was with psychiatric disturbance. Of the patients with neurological and mix disorder, 10 (40%) were with moderate liver disorder and only 5 (20%) with chronic liver disease. The neurological function was categoriezed as severe in 11 (44%) cases and moderate in 13 (52%) patients. Of the Moldovan patients, 71% have mix hepatic and neuropsychiatric forms with predomination of neurological disturbance average of 20 years. The difficulty in family screening could be solved with access to molecular diagnosis.

Особенности клинических форм и возможности диагностики болезни Вильсона в Республике Молдова Болезнь Вильсона (БВ) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением транспорта меди, вызванное повреждением гена АТР7В. Клинические проявления заболевания являются результатом аккумуляции меди в различных органах и тканях, в основном в печени, головном мозге, роговице глаза и почках. Этим определяется многообразие клинических проявлений, а следовательно, и трудности ее диагностики. Мы обследовали 35 пациентов. Диагноз был поставлен всем пациентам с необъяснимыми печеночными нарушениями в комбинации с неврологическими и/или психическими изменениями, наличием кольца Кайзера-Флейшера, низким уровнем церулоплазмина в сыворотке крови, повышенной экскрецией меди в моче в течение 24 часов. Был проведен анализ клинических форм наиболее часто встречающихся на территории Молдовы и методов диагностики, позволяющих наиболее точно и вовремя установить диагноз. Установлено, что у 71% пациентов с БВ преобладают неврологические изменения в возрасте около 20 лет, что связано с поздней диагностикой. Трудности семейного скрининга могут быть разрешены с помощью молекулярной диагностики.