Manifestări clinice în osteogeneza imperfectă
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
848 24
Ultima descărcare din IBN:
2024-01-05 11:14
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.71-007.234-07 (2)
Patologia organelor de locomoţie. Sistemul osos şi locomotor (462)
SM ISO690:2012
ŢURCAN, Cristina, SPRINCEAN, Mariana. Manifestări clinice în osteogeneza imperfectă. In: Buletin de Perinatologie, 2016, nr. 2(70), pp. 98-101. ISSN 1810-5289.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletin de Perinatologie
Numărul 2(70) / 2016 / ISSN 1810-5289

Manifestări clinice în osteogeneza imperfectă
CZU: 616.71-007.234-07

Pag. 98-101

Ţurcan Cristina1, Sprincean Mariana12
 
1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“,
2 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii
 
Proiecte:
 
Disponibil în IBN: 23 decembrie 2016


Rezumat

Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease or Lobstein syndrome, is a congenital bone disorder characterized by brittle bones that are prone to fracture. OI may also present with shorter height, scoliosis, loose joints, weak muscles, brittle teeth, neurological features including communicating hydrocephalus, basilar invagination, seizures, blue sclerae, hearing loss, or other complications. People with OI are born with defective connective tissue, or without the ability to make it, usually because of a deficiency of type I collagen. Eight types of OI can be distinguished. Most cases are caused by mutations in the COL 1A1 and COL 1A2 genes, both of which code for type I collagen. In this article, we reported tow cases of 4 and 16-eyers-old male, with clinical examination revealed features of Osteogenesis Imperfecta like multiple fractures, malformed bones, shorter height, scoliosis, loose joints, weak muscles, blue sclerae, brittle teeth.

Несовершенный остеогенез (НО), известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, болезнь Лобштейна, группа генетических нарушений, характеризующееся повышенной ломкостью костей, которая приводит к переломам. НО может также представить низкий рост, сколиоз, слабость связочного аппарата сустава, слаборазвитые мышцы, желтоватая эмаль зубов, неврологические проявления, включая гидроцефалию, базилярной инвагинации, cеро-синяя склера, снижение слуха, или другие осложнения. Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. В данной статье мы представляем 2 случая у пациентов, в возрасте 4-х и 16-и лет, показывая клинические признаки, характерные для несовершенного остеогенеза, такие как: переломы, деформация костей, низкий рост, сколиоз, слабость связочного аппарата сустава, слаборазвитые мышцы, cеро-синяя склера, желтоватая эмаль зубов.

Cuvinte-cheie
osteogenesis imperfect, malformed bones, blue sclerae,

fractures