Diagnosticul molecular-genetic în Republica Moldova: istoria şi perspective.
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
1167 35
Ultima descărcare din IBN:
2024-01-11 01:54
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616-071:577.1/2(478) (1)
Patologie. Medicină clinică (6963)
Bazele materiale ale vieții. Biochimie. Biologie moleculară. Biofizică (664)
SM ISO690:2012
SACARĂ, Victoria, LEVIŢCHI, Alexei, GROPPA, Stanislav. Diagnosticul molecular-genetic în Republica Moldova: istoria şi perspective.. In: Buletin de Perinatologie, 2016, nr. 1(69), pp. 20-26. ISSN 1810-5289.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletin de Perinatologie
Numărul 1(69) / 2016 / ISSN 1810-5289

Diagnosticul molecular-genetic în Republica Moldova: istoria şi perspective.
CZU: 616-071:577.1/2(478)

Pag. 20-26

Sacară Victoria1, Leviţchi Alexei2, Groppa Stanislav2
 
1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii,
2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
Proiecte:
 
Disponibil în IBN: 22 decembrie 2016


Rezumat

The first group of specialists in molecular genetics included two assistant researchers. It was created in frame of the department for hereditary patologies of the Scientific Research Institute of Mother and Child healthcare, under the leadership of the doctor Amoashii D., PhD, twenty five years ago. Major influence on the training of the moldavian young specialists played members of the Laboratory of Prenatal Diagnostic (leaded by Preofessor Baranov B.S., corresponding member of the RAMS) from Scientific Research Institute of obstetrics and gynecology D.O. Otto, Sankt-Petersburg, Russian Federation, head of the laboratory, professor Barbacari N. from the Institute of Genetics ASM. First molecular genetics tests in Moldova (since 1992) were realized to detect mutations and analyze populational aspects of the polymorphism of two genes determining monogenic pathologies – Duchenne myodystrophy (Sacara V.) and haemophilia A and B (Romanova L.), phenylketonuria (Gavriliuc А.) and cystic fibrosis (Gimbovskaya S.), spinal muscular atrophy (Sacara V.). In 1997, under the leadership of the professor Groppa St., the national program ”Improvement of the medical genetic service in Republic of Moldova. 1998-2005” was elaborated and later approved by the Ministry of Health, The program contained main strategies of regionalization and optimization of the medical genetic service structure, including the objective of the deepening of the molecular genetic investigations. As an entity in frame of the National Center of Reproductive Health and Medical Genetics, the laboratory of Human Molecular Genetics appeared in 2009. From 2010, there started the development of candidate genes allelic variants detection methods. Hereditary predisposition to frequent chronic diseases are determined by various genes, target ones being: MTHFR, MTRR, MTR, CBS, FV, FII, FXIII, VKORCI, GpIIIaL33P, PAI-1, GSTM, GSTT, GSTP, ACE, eNOS, ApoB, ApoE, HLA DQA1 and DQB1. Genes with modification effects (MTHFR, MTRR, MTR, eNOS) were investigated for their role and association in case of DMD/B that helped in improvement of pathogenetic stages explanation of the abnormal processes, but also to develop a personalized approach in the treatment. Research investigations were supported through the governmental grants, provided through ASM, and international grants provided by MRDA, BMBF, DAAD and other funds. These support contributed to the skill development and experience gain in leading laboratories in Europe and USA.

Двадцать пять лет назад, в рамках научного отдела наследственных патологий НИИ Охраны Здоровья Матери и Ребёнка под руководством доктора медицинских наук Д. Амоаший создалась первая молекулярногенетическая группа (2 младших научных сотрудников). Большой вклад в формирование молдавских специалистов оказали сотрудники Лаборатории Пренатальной Диагностики (заведующий лабораторией, членкорреспондент РАМН, профессор В.С. Баранов) Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта, г. Санкт-Петербурга, РФ, а, также заведующий лабораторией Института Генетики РМ профессор Барбакарь Н. Первые молекулярно-генетические анализы (1992г.), проводимые в Молдове, были направлены на идентификацию мутаций и изучение популяционных особенностей полиморфизма генов при двух моногенных патологиях – миодистрофии Дюшенна (Сакарэ. В.) и гемофилии А и Б (Романова Л.), фенилкетонурии (Гаврилюк А.) и муковисцидоза (Гимбовская С.), спинальной мышечной атрофии (Сакарэ В.). В 1997 году под руководством проф. Ст. Гроппа была разработана и в дальнейшем одобрена Министерством Здравоохранения РМ национальная программа «Совершенствование медико-генетической помощи в РМ. 19982005 года». В данной программе были представлены основные стратегии по регионализации и оптимизации структуры медико-генетической помощи, в том числе стояла задача углубления молекулярно-генетических исследований. В 2009 году была организована научная лаборатория Молекулярной Генетики Человека как самостоятельная единица в рамках Национального Центра Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики. С 2010 года в лаборатории начаты разработки ДНК методов по определению аллельных вариантов геновкандидатов, ответственных за наследственную предрасположенность человека к частым хроническим заболеваниям: MTHFR, MTRR, MTR, CBS, FV, FII, FXIII, VKORCI, GpIIIaL33P, PAI-1, GSTM, GSTT, GSTP, ACE, eNOS, ApoB, ApoE, HLA DQA1 и DQB1. Проведено исследование роли и ассоциаций генов модификаторов (MTHFR, MTRR, MTR, eNOS) при МДД/Б, что позволило дополнить патогенетические звенья данного патологического процесса и разработать тактику персонифицированного лечения. Научные исследования лаборатории поддержаны государственными контрактами АНМ и грантами международных фондов MRDA, BMBF, DAAD и др., что позволило сотрудникам проходить стажировки и работать в ведущих лабораториях Америки и Европы.

Cuvinte-cheie
molecular genetic diagnostics, rare diseases, Gene, allele