Studiul desfăşurat a presupus analiza particularităţilor polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner, care reprezintă o anomalie cromozomială, o aneuploidie caracterizată prin pierderea totală sau parţială a cromozomului sexual cu sau fără mozaicism. În lotul de studiu au fost incluşi 105 de copii cu sindrom Turner în vârstă de până la 18 ani diagnosticaţi clinic şi confi rmaţi citogenetic prin cariotipare standard. În sindromul Turner cariotipul este foarte variabil înregistrând în circa 51,4% forma omogenă.

Clinical-genetic diagnosis in Turner syndrome In the study are analyzed peculiarities of clinical manifestations and cytogenetic features in Turner syndrome, which is a sex chromosomal abnormality, characterized by loss of gonosome (total or partial) with or without mosaics. A group of 105 children with Turner syndrome was investigated during medical genetic counseling in the Center for Reproductive Health and Medical Genetics. Karyotype in Turner syndrome is highly variable and different, in 51,4% of cases being the homogeneous form or X monosomy - 45, X.

Клинико-генетическая диагностика синдрома Тернера В статье рассматриваются клинический полиморфизм и цитогенетические особенности при синдроме Тернера. Обследовано 105 детей с синдромом Тёрнера. Цитогенетическая диагностика и медико-генетическое консультирование проведены в Центре Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики. Преобладающий кариотип при синдроме Тёрнера – гомогенная форма, моносомия X – 45,X – встречается в 51,4% случаев.