Introducere. Spectrul de mutaţii ce cauzează fibroză chistică (FC) în Republica Moldova, deocamdată, nu a fost determinat. Material și metode. Analiza mutaţiei genei CFTR a fost efectuată pe mostre de ADN, colectate de la 61 de pacienţi cu FC, examinaţi în Departamentul de pediatrie, clinica de pneu-mologie, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, în perioada anilor 2006-2011. Rezultate. Mutaţiile cu o frecvenţă mai mare de 3% au fost următoarele: F508del (57%), 2789 5 G-A (4%), 2184insA (4%) și G542X (3%). Concluzii. Distribuţia mutaţiei genei CFTR în Moldova este similară cu cea din România.

Introduction. The spectrum of cystic fibrosis (CF) – cau-sing mutations in Republic of Moldova has yet not been determined.Material and methods. CFTR gene mutation analysis was performed on DNA samples from 61 patients with CF seen 2006-2011 at the Department of pediatrics, Division of pneumology, Nicolae Testemitanu State Medical and Pharmaceutical University. MoldovaResults. Mutations with a frequency of more than 3% were F508del (57%), 2789 5 G-A (4%), 2184insA (4 %) and G542X (3%). Conclusions. The distribution of CFTR gene mutations in Moldova is similar to that in Romania