Particularităţile diagnostice ale bolii Wilson în legătura cu vârsta, sexul şi prezentarea clinică
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
571 7
Ultima descărcare din IBN:
2021-06-04 18:44
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616-092.18:575.1 (1)
Patologie. Medicină clinică (4580)
Genetică generală. Citogenetică generală (283)
SM ISO690:2012
MOCANU, Natalia. Particularităţile diagnostice ale bolii Wilson în legătura cu vârsta, sexul şi prezentarea clinică. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale. 2014, nr. 1(42), pp. 232-236. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 1(42) / 2014 / ISSN 1857-0011

Particularităţile diagnostice ale bolii Wilson în legătura cu vârsta, sexul şi prezentarea clinică

CZU: 616-092.18:575.1
Pag. 232-236

Mocanu Natalia
 
IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii
 
Disponibil în IBN: 23 mai 2014


Rezumat

Boala Wilson (BW) este o afecţiune genetică, autosomal recesivă, care afectează ficatul, creierul şi corneea. Scopul. Evaluarea particularităţilor clinice cu clasificarea fenotipică a bolii şi studierea relaţiilor între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Material şi metode: Noi am analizat 40 de pacienţi cu diferite simptome, care reflectă BW. Diagnosticul a fost stabilit la toţi pacienţii cu afectarea inexplicabilă a ficatului şi/sau tulburări neurologice sau neuropsihiatrice, prezenţa inelului Kayzer-Fleischer, nivelul jos a ceruloplasminei serice, creşterea excreţiei cuprului urinar în 24 de ore. Pacienţii au fost clasifi caţi fenotipic şi s-a studiat relaţia între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Rezultate: Schimbările neurologice au fost presente în 38 (95%) de cazuri. Pacienţii cu manifestări hepatice (media 17.3 ani; rata 9-30) au fost mai tineri în comparaţie cu pacienţii cu simptomele neurologice (media 24.6 ani; rata 12-36). Manifestările neurologice au fost asociate cu vârsta mai mare şi stabilirea mai îndelungată a diagnosticului. Nu au existat diferenţe semnificative privind distribuţia pe fenotipuri în raport cu vârsta sau sexul pacienţilor. Concluzii: Prezenţa manifestărilor hepatice la momentul diagnosticului BW descreşte cu vârsta, pe când cea a manifestărilor neurologice creşte. Distribuţia pe fenotipuri nu este influenţată de vârstă sau sex.

Wilson’s disease (WD) is a genetic, autosomal recessive disorder, which affects the liver, brain and cornea. The aim. To study different clinical presentations, their relation with age and sex. Material and methods. We analyzed 40 moldovan patients having diverse disease symptoms reflecting WD with unexplained liver and/or neurological or neuropsychiatric disorder, presenting of Kayser-Fleischer ring, low serum ceruloplasmin level and the amount of copper excreted in the urine. The patients were classified phenotypically and we studied the relation between clinical phenotype, age at diagnosis and sex. Results: The neurological changes were presented in 38 (95%) cases of all our patients. Patients with hepatic manifestation (17.6±0.96 years; range 9–30) were younger than patients with neurological symptoms (25.5±1.26 years; range 12–36). Conclusions: The presence of hepatic manifestations at the moment of diagnosis of WD decreases with age, while neurological one increases. The distribution on phenotypes was not influenced by age or sex. Key words: Wilson’s disease, Wilson’s disease clinical phenotypes, age, sex.

Болезнь Вильсона (БВ) генетическое, аутосомно-рецессивное нарушение, повреждающее печень, мозг и роговицу. Цель. Исследование различных клинических форм БВ и определение их связи с возрастом и полом. Материалы и методы. Мы проанализировали 40 молдавских пациентов с различными симптомами, отражающими БВ с необъяснимой печеночной, неврологической и нейропсихиатрической симптоматикой, присутствием кольца Кайзера-Флейшера, низким уровнем церулоплазмина крови и повышением экскреции меди в суточной моче. Результаты. Неврологические нарушения присутствовали у 38 (95%) наших пациентов. Пациенты с печеночными проявлениями (17.6±0.96 years; range 9–30) были моложе пациентов с неврологической симптоматикой (25.5±1.26 years; range 12–36). Выводы. Присутствие печеночных изменений на момент диагностики БВ убывает с возрастом в отличие от неврологической симптоматики, которая с возрастом возрастает. Фенотипическое распределение не зависело от возраста и пола пациентов.

Cuvinte-cheie
Boala Wilson, vârstă, sex,

forme clinice

DataCite XML Export

<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?>
<resource xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xmlns='http://datacite.org/schema/kernel-3' xsi:schemaLocation='http://datacite.org/schema/kernel-3 http://schema.datacite.org/meta/kernel-3/metadata.xsd'>
<creators>
<creator>
<creatorName>Mocanu, N.M.</creatorName>
<affiliation>IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, Moldova, Republica</affiliation>
</creator>
</creators>
<titles>
<title xml:lang='ro'>Particularităţile diagnostice ale bolii Wilson în legătura cu vârsta, sexul şi prezentarea clinică</title>
</titles>
<publisher>Instrumentul Bibliometric National</publisher>
<publicationYear>2014</publicationYear>
<relatedIdentifier relatedIdentifierType='ISSN' relationType='IsPartOf'>1857-0011</relatedIdentifier>
<subjects>
<subject>Boala Wilson</subject>
<subject>forme clinice</subject>
<subject>vârstă</subject>
<subject>sex</subject>
<subject schemeURI='http://udcdata.info/' subjectScheme='UDC'>616-092.18:575.1</subject>
</subjects>
<dates>
<date dateType='Issued'>2014-03-03</date>
</dates>
<resourceType resourceTypeGeneral='Text'>Journal article</resourceType>
<descriptions>
<description xml:lang='ro' descriptionType='Abstract'>Boala Wilson (BW) este o afecţiune genetică, autosomal recesivă, care afectează ficatul, creierul şi corneea. Scopul.
Evaluarea particularităţilor clinice cu clasificarea fenotipică a bolii şi studierea relaţiilor între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Material şi metode: Noi am analizat 40 de pacienţi cu diferite simptome, care reflectă BW. Diagnosticul a fost stabilit la toţi pacienţii cu afectarea inexplicabilă a ficatului şi/sau tulburări neurologice sau neuropsihiatrice, prezenţa inelului Kayzer-Fleischer, nivelul jos a ceruloplasminei serice, creşterea excreţiei cuprului urinar în 24 de ore. Pacienţii au fost clasifi caţi fenotipic şi s-a studiat relaţia între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Rezultate:
Schimbările neurologice au fost presente în 38 (95%) de cazuri. Pacienţii cu manifestări hepatice (media 17.3 ani; rata
9-30) au fost mai tineri în comparaţie cu pacienţii cu simptomele neurologice (media 24.6 ani; rata 12-36). Manifestările neurologice au fost asociate cu vârsta mai mare şi stabilirea mai îndelungată a diagnosticului. Nu au existat diferenţe semnificative privind distribuţia pe fenotipuri în raport cu vârsta sau sexul pacienţilor. Concluzii: Prezenţa manifestărilor hepatice la momentul diagnosticului BW descreşte cu vârsta, pe când cea a manifestărilor neurologice creşte. Distribuţia pe fenotipuri nu este influenţată de vârstă sau sex.</description>
<description xml:lang='en' descriptionType='Abstract'>Wilson’s disease (WD) is a genetic, autosomal recessive disorder, which affects the liver, brain and cornea. The aim.
To study different clinical presentations, their relation with age and sex. Material and methods. We analyzed 40 moldovan
patients having diverse disease symptoms reflecting WD with unexplained liver and/or neurological or neuropsychiatric
disorder, presenting of Kayser-Fleischer ring, low serum ceruloplasmin level and the amount of copper excreted in the
urine. The patients were classified phenotypically and we studied the relation between clinical phenotype, age at diagnosis and sex. Results: The neurological changes were presented in 38 (95%) cases of all our patients. Patients with hepatic manifestation (17.6±0.96 years; range 9–30) were younger than patients with neurological symptoms (25.5±1.26 years; range 12–36). Conclusions: The presence of hepatic manifestations at the moment of diagnosis of WD decreases with
age, while neurological one increases. The distribution on phenotypes was not influenced by age or sex. Key words: Wilson’s disease, Wilson’s disease clinical phenotypes, age, sex.</description>
<description xml:lang='ru' descriptionType='Abstract'>Болезнь Вильсона (БВ) генетическое, аутосомно-рецессивное нарушение, повреждающее печень, мозг и роговицу. Цель. Исследование различных клинических форм БВ и определение их связи с возрастом и полом. Материалы и методы. Мы проанализировали 40 молдавских пациентов с различными симптомами, отражающими БВ с необъяснимой печеночной, неврологической и нейропсихиатрической симптоматикой, присутствием кольца Кайзера-Флейшера, низким уровнем церулоплазмина крови и повышением экскреции меди в суточной моче. Результаты. Неврологические нарушения присутствовали у 38 (95%) наших пациентов. Пациенты с печеночными проявлениями (17.6±0.96 years; range 9–30) были моложе пациентов с неврологической симптоматикой (25.5±1.26 years; range 12–36). Выводы. Присутствие печеночных изменений на момент диагностики БВ убывает с возрастом в отличие от неврологической симптоматики, которая с возрастом возрастает. Фенотипическое распределение не зависело от возраста и пола пациентов.</description>
</descriptions>
<formats>
<format>application/pdf</format>
</formats>
</resource>