Eficacitatea diagnosticului citogenetic prenatal al sindromului Down
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
1313 37
Ultima descărcare din IBN:
2023-10-05 17:45
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
618.2/.3-074:575.1(478) (1)
Științe medicale. Medicină (10973)
Genetică generală. Citogenetică generală (426)
SM ISO690:2012
BARBOVA, Natalia, STRĂTILĂ, Mihail, EGOROV, Vladimir, HALABUDENCO, Elena, MIŞINA, Ana, SECRIERU, Viorica. Eficacitatea diagnosticului citogenetic prenatal al sindromului Down. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2014, nr. 1(42), pp. 216-222. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 1(42) / 2014 / ISSN 1857-0011

Eficacitatea diagnosticului citogenetic prenatal al sindromului Down
CZU: 618.2/.3-074:575.1(478)

Pag. 216-222

Barbova Natalia, Strătilă Mihail, Egorov Vladimir, Halabudenco Elena, Mişina Ana, Secrieru Viorica
 
Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală
 
Disponibil în IBN: 22 mai 2014


Rezumat

Acest studiu retrospectiv a demonstrat impactul diagnosticului citogenetic prenatal în reducerea frecvenței Sindromului Down (SD) în populaţia Republicii Moldova. Frecvenţa medie a SD în Republica Moldova a fost calculată pe baza datelor de monitorizare pentru perioada 2005-2012 şi recomandări EUROCAT. SD a fost diagnosticat la 359 de nou-născuți. Diagnosticul citogenetic prenatal prin amniocenteza în 16-18 săptămâni de sarcină a stabilit SD la 43 de fetuşi. Frecvenţa medie a SD în Republica Moldova a constituit 11,5 / 10 000 (1:869). Fără aplicarea metodelor diagnosticului citogenetic prenatal frecvenţa SD la populaţia Republicii Moldova ar fi trebuit să fie de 1:776 (12,9/10 000) nou-născuţi. Eficacitatea diagnosticului citogenetic prenatal al SD în timpul perioadei de studiu a fost de 10,7%. A fost dovedit, că este necesară selectarea mai minuţioasă a pacientelor pentru diagnosticul prenatal invaziv al SD în baza rezultatelor screening-ului total ecografi c şi biochimic efectuat la toate femeile în populaţie şi majorarea eficacităţii consultului medico-genetic prenatal, care va creşte eficienţa diagnostic prenatal al SD cu 28,3% până la 39%.

The article presents share of prenatal cytogenetic diagnosis in decreasing the frequency of Down syndrome (DS) in Republic of Moldova. The average frequency of DS in Moldova was calculated based on data of monitoring during the period from 2005 to 2012 and recommendations of EUROCAT. DS was diagnosed in 359 children. DS in fetus were carried out in 16-18 weeks of pregnancy by amniocentesis and cytogenetic diagnosis in 43 women. The average frequency of DS in Moldova was 11,5/10 000 (1:869). Without prenatal cytogenetic diagnosis populational frequency of DS can be 12,9/10 000 (1:776) of newborns. The efficiency of prenatal cytogenetic diagnosis of DS during П trimester of gestation for investigated period of time was 10,7%. Were proposed approaches for increasing the efficiency of prenatal invasive screening for 28,3% to 39% using more precise selection of patients. Was shown fact what successful prophylaxis of DS possible using total ultrasound and biochemical screening of all pregnant women in population and increasing the efficiency of prenatal medico-genetic counseling.

В статье продемонстрирован вклад пренатальной цитогенетической диагностики в уменьшение частоты Синдрома Дауна (СД) в популяции Республики Молдова. Средняя частота СД в Молдове была рассчитана на основе данных мониторинга за период с 2005 по 2012 г. и рекомендаций EUROCAT. СД выявлен у 359 новорожденных. СД у плода диагностирован при обследовании 43 женщин, которым была проведена пренатальная цитогенетическая диагностика в 16-18 недель беременности методом амниоцентеза. Средняя частота СД в Молдове составила 11,5/10 000 (1:869). Без применения пренатальной цитогенетической диагностики популяционная частота СД была бы 12,9/10 000 (1:776) новорожденных. Эффективность пренатальной цитогенетической диагностики СД во II триместре беременности за исследуемый период времени составила 10,7%. Предложены пути повышения эффективности пренатального инвазивного скрининга на СД до 39% за счет более тщательного отбора пациенток. Показано, что успешная профилактика СД возможна при проведении тотального ультразвукового и биохимического скрининга всех беременных женщин в популяции и повышении эффективности пренатального медико-генетического консультирования.

Cuvinte-cheie
Sindrom Down,

diagnostic prenatal citogenetic, frecvenţa în populaţie