Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
2128 45 |
Ultima descărcare din IBN: 2022-07-19 09:57 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
618.3-008.6-07-02:577.21(478) (1) |
Științe medicale. Medicină (10970) |
Bazele materiale ale vieții. Biochimie. Biologie moleculară. Biofizică (657) |
SM ISO690:2012 BOICIUC, Chiril, UŞURELU, Natalia, SACARĂ, Victoria. Analiza molecular-genetică a genei PAH la pacienţii cu PKU din Republica Moldova. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2014, nr. 1(42), pp. 227-232. ISSN 1857-0011. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale | |||||
Numărul 1(42) / 2014 / ISSN 1857-0011 | |||||
|
|||||
CZU: 618.3-008.6-07-02:577.21(478) | |||||
Pag. 227-232 | |||||
|
|||||
Descarcă PDF | |||||
Rezumat | |||||
Fenilcetonuria (PKU) este o patologie metabolică ereditară cu transmitere autozom recesivă cauzată de deficienţa enzimei fenilalanin hidroxilaza (PAH). În urma blocului enzimatic creşte cantitatea Phe şi a metaboliţilor ei care sunt extrem
de toxici pentru sistemul nervos în dezvoltare, suscitând un retard mental sever. Analizând rezultatele screening-ului
neonatal frecvenţa PKU în Republica Moldova poate fi considerată de 1 la 7325 de nou-născuţi, cu o rată medie de cuprindere de 75,2%. Scopul lucrării a fost de a aprecia frecvenţa mutaţiilor cercetatate în gena PAH la pacienţii cu PKU moldoveni şi de a monitoriza efi cienţa diagnosticului molecular-genetic a PKU în Republica Moldova. Pentru aceasta au
fost supuse cercetării molecular-genetice 89 de mostre de ADN a pacienţilor cu PKU moldoveni. În urma cercetării moleculare
s-a stabilit că cea mai frecventă mutaţie în gena PAH în populaţia moldovenească este R408W (50,0%) urmată de
P281L (5,1%), R262Q (3,9%) R158Q, R252W, (a câte 2,8% fiecare), IVS12nt1 (2,3%). Spectrul mutaţional din gena PAH
cercetat în Republica Moldova la momentul actual permite depistarea mutaţiilor cu rata de 69,7%, ceea ce accentuează
necesitatea implementării noilor metodici pentru depistarea mutaţiilor noi, ceea ce ar eficientiza efectuarea diagnosticului prenatal în familiile cu risc prevenind naşterea copiilor cu PKU în Republica Moldova. |
|||||
Cuvinte-cheie fenilcetonurie, mutaţie, gena PAH, fenilalanina, diagnosticul molecular-genetic |
|||||
|