Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1141 8 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-11-10 16:23 |
SM ISO690:2012 CHIRIAC, Adrian, JIVALCOVSCHI, Ala, GURAGATA, Ana, RABA, Tatiana. Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală cu virilizare totală la fetiţe: probleme de diagnostic, tratament şi conduită. In: Analele Ştiinţifice ale USMF „N. Testemiţanu”, 2013, nr. 5(14), pp. 261-265. ISSN 1857-1719. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Analele Ştiinţifice ale USMF „N. Testemiţanu” | ||||||
Numărul 5(14) / 2013 / ISSN 1857-1719 | ||||||
|
||||||
Pag. 261-265 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală este o patologie endocrină ereditară. Deficitul 21-hidroxilazei determinat de mutaţia genei CYP21A2 este cauza cea mai frecventă a maladiei şi se manifestă prin hiperproducţie de androgeni suprarenalieni. Formele cu virilizare totală la fetiţe sunt foarte rar întâlnite. Alături de tratamentul permanent hormonal de substituţie, aceşti copii prezintă dificultăţi şi la etapa de apreciere corectă a sexului. Exemplul cazului clinic prezentat mai jos demonstrează importanţa testelor hormonale şi genetice pentru stabilirea corectă a diagnosicului. Alegerea sexului copilului nu este posibilă încă şi familia va necesita în continuare asistenţă specializată. |
||||||
|