S-au studiat pacienţii cu hemofilie A şi B care sunt la evidenţă în ICŞDOSMşiC şi CNSRGM. S-au analizat 65 mostre de ADN lotului-martor din populaţia sănătoasă a RM pentru aprecierea nivelului de heterozigoţie a locilor polimorfi ai genelor F8 şi F9, ca şi 80 de pacienţi din 61 familii cu hemofilie A şi 9 din 5 familii cu hemofi lie B. Pentru diagnosticul hemofi liei A este mai raţional utilizarea locilor HindIII/intron 19, AluI/intron 1 şi repetiţiile (СА)n în intron 13, pentru hemofi lie B - DdeI, MseI şi HhaI.

The study population was patients with HA and HB in active follow-up at Hematology Department of the Research Institute of Mother and Child Health Care and National Center of Reproductive Health and Medical Genetics. For appreciation of heterozigosisty level of F8 and F9 gene polymorphic loci we studied 65 DNA samples from series of healthy RM population, 80 patients from 61 HA families and 9 from 5 HB families. It is more reasonable to use loci HindIII/intron 19, AluI/intron 1 and (СА)n repeats in intron 13 for diagnosis of hemophilia A and DdeI, MseI and HhaI for hemophilia B.

Исследовались пациенты с гемофилией А и В, находящиеся на учете в НИИОЗМиР и НЦРЗМГ. Было исследованы 65 образов ДНК из выборки здорового населения РМ для определения уровня гетерозиготности полиморфных локусов генов F8 и F9, а также 80 пациентов из 61 семьи с гемофилией А и 9 из 5 семей с гемофилией В. Для диагностики гемофилии А наиболее целесообразно использование локусов HindIII/ интрон 19, AluI/интрон 1 и (СА)n повторы в интроне 13, для гемофилии В - DdeI, MseI и HhaI.