Introducere: Adrenoleucodistrofia tip X-linkată (X-ADL) reprezintă o maladie metabolică peroxisomală cu afectare sistemică și evoluție progresivă. X-ADL este determinată de dereglarea beta-oxidării peroxisomale a acizlor grași cu catenă foarte lungă. Ca consecință, are loc acumularea VLCFA în plasmă și în toate țesuturile, inclusiv substanța albă a creierului, măduva osoasă și cortexul adrenal. Materiale și metode: Se raportează cazul unui baiat de 13 ani diagnosticat cu X-ADL care manifesta cefalee, stângăcie, episoade de vome, hipoacuzie, ticuri ale ochiului drept, hiperpigmentarea pielii, crize hipotensive și mers ataxic progredient. S-a inițiat work-upul metabolic și RMN cerebral. Rezultate: Investigațiile metabolice de prima linie nu au relevat modificări patologice semnificative. RMN cerebral (3T,0) a demonstrat schimbări demielinizante ale creierului foarte caracteristice pentru X-ADL. În urma evaluării concentrației VLCFA în sânge s-a determinat un nivel crescut al Acidului Cerotinic (C26:0) 2.30 μmol/L (ref.val.<1.6) și a ambelor rapoarte C24:0/C22:0 – 2.048 μmol/L (ref.va.l<1.05) și C26:0/C22:0 – 0.90 μmol/L (ref.val.<0.029), modificări specifice pentru stabilirea diagnosticului de X-ADL. În același timp, instalarea insuficienței adrenocorticală a fost relevată prin determinarea valorilor ridicate ale ACTH în sânge 109.7ng/dl (ref. val.4.7-48.8) și scăderea DHEAS 13,59 μg/dL (ref. Val. 24-209). Discuții: X-ADL este una din cele mai progresive maladii peroxisomale cu un prognostic nefavorabil dacă nu este stabilit diagnosticul în stadiul preclinic. Expresia fenotipică a patologiei și pronosticul celor afectați este variabilă și impredictibilă. Forma cerebrală a X-ADL este una din cele mai severe fenotipuri. Creșterea concentrației VLCFA în sânge și modificările la RMN cerebral relevă elementele cheie în stabilirea diagnosticului de X-ADL. Transplantul de celule stem hematopoietice (HSTC) este raportată ca unica opțiune de tratament în perioada preclinică a patologiei. În cazul apariției modificărilor la RMN cerebral, inițierea HSTC nu este argumentată, iar eficiența procedurii este rezervată. Concluzii: X-ADL reprezintă o patologie neurodegenerativă rapid progresivă asociată cu o morbiditate severă. Implementarea unor programe de screening neonatal pentru diagnosticul cât mai precoce al X-ADL, ar permite inițierea tratamentului în stare preclinică cu scăderea morbidității și mortalității infantile.

Introduction: X-Linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common metabolic peroxisomal disorder with systemic involvement and progressive evolution. VLCFA are accumulated in plasma and in all the tissues, including the white substance of the brain, in the spinal cord and adrenal cortex. It is caused by the mutation in ABCD1 gene localized on X chromosome. Materials and methods: We report on a clinical case of a 10 years old boy hospitalized in the Institute of Mother and Child with X-ALD. Cerebral MRI and metabolic work-up investigations were used for diagnosis. Results: The patient presents the following clinical manifestations: headaches during last 3 months, sometimes nausea, deafness, right eye tics, hyperpigmentation of the skin, progredient ataxic gait, hypotensive crisis “like lipothymia”. MRI (3,0T) showed demyelinating changes of the brain very commune for X-ALD. The specific metabolic investigations for VLCFA showed a high level of Cerotinic acid (C26:0) 2.30 μmol/L (ref.val.<1.6) and both fractions C24:0/C22:0 – 2.048 μmol/L (ref.va.l<1.05) and C26:0/C22:0 – 0.90 μmol/L (ref.val.<0.029), the main parameters for X-ALD diagnosis. Endocrinological status showed a high level of blood ACTH 109.7 ng/l (ref. val.4.7-48.8) and low DHEAS 13,59 μg/dL (ref. Val. 24-209). Discussions: X-ALD is one of the most progressive peroxisomal disorders with unfavorable prognosis if, the diagnosis is not established in the preclinical stage. The phenotypical expression and the prognosis of affected people is different and unforeseeable. The only option in the treatment of X-ALD cerebral form is the hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), which is recomnded to be done only in the preclinical stage. In case of reported patient the HSCT it was not possible to perform because the clinical manifestations have already occurred. Conclusion: X-ALD is a rapidly progressive neurodegenerative disorder that is associated with severe morbidity in the majority of affected patients. For an early diagnosis and a quickly intervention in treatment of X-ALD patients, it is necessary the implementation of program for neonatal screening of this pathology.

Введение: X- сцепленнaя адренолейкодистрофия (X-ALD) - это пероксисомалиная метаболическое заболевание с системным повреждением и прогрессирующим развитием. X-ALD вызывается нарушением пероксисомного бета-окисления жирных кислот с очень длинной цепью. В результате VLCFA накапливаются в плазме и во всех тканях, включая белое вещество головного мозга, костный мозг и кору надпочечников. Материалы и методы. Сообщается о случае 13-летнего мальчика с диагнозом X-ALD, сообщающего о головной боли, неуклюжести, эпизодах рвоты, потере слуха, тиках в правом глазу, гиперпигментации кожи, приступах гипотонии и прогрессирующей атаксической походке. Было начато метаболическое обследование и МРТ головного мозга. Результаты. Метаболические исследования первой линии не выявили значимых патологических изменений. МРТ головного мозга (3T, 0) продемонстрировала демиелинизирующие изменения мозга, очень характерные для X-ALD. После оценки концентрации VLCFA в крови повышенный уровень церотиновой кислоты (C26: 0) был определен на уровне 2,30 мкмоль / л (справочная величина <1,6), и оба отношения C24: 0 / C22: 0 - 2048 мкмоль / л (справочный <1,05) и C26: 0 / C22: 0 - 0,90 мкмоль / л (справочное значение <0,029), специфические изменения для установления диагноза X-ALD. В то же время установка адренокортикальной недостаточности была выявлена путем определения высоких значений АКТГ в крови 109,7 нг / дл (ссылка Val 4.7-48.8) и снижения DHEAS на 13,59 мкг / дл (ссылка Val 24-209). Обсуждение: X-ALD-одно из наиболее прогрессирующих пероксисомальных заболеваний с неблагоприятным прогнозом, если диагноз не установлен на доклинической стадии. Фенотипическое проявление патологии и прогноз больных изменчив и непредсказуем. Мозговая форма X-ALD-один из самых тяжелых фенотипов. Повышенные уровни VLCFA в крови и изменения на МРТ головного мозга выявляют ключевые элементы в постановке диагноза X-ALD. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSTC) рассматривается как единственный вариант лечения в доклинический период патологии. В случае изменений на МРТ головного мозга начало HSTC не оправдано, а эффективность процедуры сохраняется. Выводы: X-ALD-это быстро прогрессирующая нейродегенеративная патология, связанная с тяжелой заболеваемостью. Внедрение программ неонатального скрининга для как можно более ранней диагностики X-ALD позволит начать доклиническое лечение со снижением детской заболеваемости и смертности.