Colagenul tipul VI este un colagen microfibriliar localizat in matrixul extracelular predominant de tesuturi conjuctive. Este compus din 3 lanturi α codate de trei gene independente. Mutatiile in aceste gene provoaca maladii musculare de un anumit grup care pot fi referiti ca miopatii lincate de colagenul VI. Aceste miopatii cuprind un spectru de maladii ce cuprind cazuri de la cele mai severe cazuri precum distrofia musculara congenitala Ullrich (DMCU) urmat de fenotipuri de tranzitie severa spre miopatia mai usoara Bethlem (MB). In aditie, fenotipul contractural, referit drept mioscleroza, este cunoscut si asociat cu mutatia in gena COL6A2. DMCU a fost initial descris intr-o serie de articole din anii 1930 de catre Otto Ullrich, care sa referit la conditie drept, distrofia musculara atonica-sclerotica cu progresul contracturilor. MB a fost descrisa in 1976 de catre Bethlem si van Wijngaarden drept o conditie autosomal dominanta gasita in 28 de indivizi din cadrul a 3 familii Olandeze, acesti indivizi avand specific contractii de flexie a degetelor. In acest articol noi descriem un caz a unui pacient Moldovean cu fenotip clinic de DMCU si rolul colagenului VI in patogeneza acestuia.

Коллаген шестого типа представляет собой микрофибриллярный коллаген, локализованный в матриксе большинства соединительных тканей. Он состоит из трёх альфа цепей, кодирующихся тремя отдельными генами. Мутации в этих генах приводят к заболеваниям, известным как миопатии, связанные с коллагеном шестого типа. Эти миопатии включают в себя широкий спектр заболеваний, начиная от самых тяжёлых по типу врождённой мышечной дистрофии Ульриха (ВМДУ) через серию фенотипов переходной тяжести к более лёгкой миопатии Бетлема (МБ). Также известен преимущественно контрактурный фенотип, называемый миосклерозом и связанный с мутациями в гене COL6A2. ВМДУ была впервые описана Отто Ульрихом в серии статей, опубликованной в 1930-х годах, где он называл её «атоническо-склеротической мышечной дистрофией» с прогрессирующими контрактурами. МБ была описана в 1976 году Бетлемом и ван Винжгаарденом как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Описание было составлено на основе анализа 28 больных из трёх голландских семей, имевших сгибательные контрактуры пальцев. В этой статье мы описываем клинический случай молдавского пациента с клиническим фенотипом ВМДУ и роль коллагена шестого типа в патогенезе болезни.