Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară progresivă moștenită într-un mod autozomal recesiv. Prevalența SMA în Republica Moldova constituie 8,43 ± 0,15: 100000 populație, care este semnificativ mai mare decât datele din Orphanet (2,93) și Rusia (0,31-3,91). Frecvența purtătorilor a fost estimată la 1: 40-1: 60. SMA este cauzată în 95% din cazuri de deleția exonului 7 al genei SMN1. Dacă ambele persoane dintr-un cuplu sunt purtătoare de această deleție, acest cuplu are riscul de 25 % de a avea un copil afectat. Scopul nostru a fost de a dezvolta un sistem pentru a detecta deleția homozigotă și heterozigotă a exonului 7, SMN1 prin metoda PCR în timp real. Materiale și metode. A fost efectuat diagnosticul molecular-genetic pentru identificarea delețiilor în gena SMN1 la 25 de familii moldovenești: 10 copii afectați și părinții acestora, 20 de persoane din familii cu SMA și alți 30 de pacienți din grupul de planificare familială, fără istoric al SMA. Am stabilit un sistem simplu folosind probe de ADN și tehnica PCR în timp real. Concentrația ADN a fost măsurată prin spectrofotometrie. Rezultate. Conform curbelor de topire, în familiile cu antecedente de SMA, au fost identificate 9 ADN-uri cu statut heterozigot al exonului 7, SMN1; 7 ADN cu deleție homozigotă a exonului și 12 probe au forma normală. Pentru 22 de persoane din grupul de control al planificării familiale a fost identificată forma normală homozigotă a exonului 7 SMN1, iar pentru 8 persoane s-a determinat statutul heterozigot (5 femei și 3 bărbați). Dintre cei care sunt heterozigoți, 2 persoane formează același cuplu. Concluzii. Testul elaborat este eficient pentru diagnosticul delețiilor exonului 7, SMN1, fapt confirmat de asocierea cu rezultatele obținute prin standardul de aur PCR-RFLP. Plus el adăugă posibilitatea de a identifica și purtătorii heterozigoți ai delețiilor exonului 7 ai SMN1. În ciuda limitărilor, testul poate fi folosit ca instrument de identificare a celor mai frecvent întâlnite deleții cauzatoare de SMA.

Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность СМА в Республике Молдова составляет 8,43 ± 0,15 на 100 000 населения, что значительно выше данных Orphanet (2,93) и России (0,31–3,91). Частота носительства оценивалась как 1: 40–1: 60. В 95% случаев СМА вызывается делецией 7 экзона гена SMN1. Если оба человека в паре гетерозиготны, риск рождения больного ребенка у этой пары составляет 25%. Нашей целью было разработать систему для обнаружения гомозиготной и гетерозиготной носительство делеции экзона 7, SMN1, с помощью ПЦР в реальном времени. Материалы и методы. Молекулярно-генетическая диагностика для выявления делеций в гене SMN1 была проведена в 25 молдавских семьях: 10 больных СМА и 20 родителей больных детей и еще 30 пациентов из группы планирования семьи без СМА в анамнезе. Мы создали простую систему, используя технику ПЦР в реальном времени и образцы ДНК. Концентрацию ДНК измеряли спектрофотометрически. Полученные результаты. Согласно кривым плавления, в семьях с историей SMA было идентифицировано 9 ДНК с гетерозиготным статусом экзона 7, SMN1; 7 ДНК с гомозиготной делецией экзона и 12 образцов имеют нормальную форму. У 22 человек в контрольной группе планирования семьи была идентифицирована нормальная гомозиготная форма экзона 7 SMN1, а у 8 человек определен гетерозиготный статус (5 женщин и 3 мужчины). Из тех, кто является гетерозиготным носителям, 2 человека образуют одну пару. Выводы. Разработанный тест эффективен для диагностики делеций экзона 7, SMN1, что подтверждается ассоциацией с результатами, полученными с помощью золотого стандарта ПЦР-ПДРФ. Кроме того, он добавляет возможность быстрого выявления гетерозиготных носителей делеций экзона 7 SMN1. Несмотря на ограничения, тест можно использовать как диагностический инструмент для выявление частых делеций, вызывающих СМА.