Mutaţiile germinale ale genelor BRCA1 şi BRCA2 condiţionează predispoziţia spre cancer mamar şi ovarian în 80-90% din cazuri, formând, sindromul cancerului mamar familial şi sindromul cancer mamar/ovarian familial. De asemenea, s-a stabilit că în familiile cu mutaţiile genice BRCA1 posibilitatea apariţiei cancerului ovarian este mai mare, în timp ce mutaţiile de gene BRCA2 sunt caracteristice familiilor cu afecţiuni doar de cancer mamar [2]. Riscul apariţiei cancerului ovarian la rudele persoanelor afectate de cancer mamar este de 2-3 ori mai mare, decât în cazul populaţiei. Este deja demonstrat, că genotipul patologic BRCA1/2 creşte probabilitatea de apariţie a cancerului endometrial şi de colon. Studiul clinic al probanzilor cu NMPM, cu sindroame ereditare şi al datelor lor genealogice a făcut posibilă identificarea caracteristicilor clinice bine determinate şi tipul dominant de transmitere ereditară.

Genetic testing of the predisposition, in this case, mutations of the BRCA 1 and BRCA 2 genes, allows you to confirm the genetic diagnosis, assess the risk of developing malignant neoplasms and develop individual approaches to the early diagnosis, prevention and treatment of patients from “genetic risk groups”. We have characterized the spectrum of mutations and polymorphisms of the BRCA predisposition genes in probands suffering from a hereditary form of endometrial cancer and healthy patients from cancer-burdened families. A high frequency of 5382 insC mutations in the population was shown.

Генетическое тестирование предрасположенности, в данном случае мутаций генов BRCA 1 и BRCA 2, позволяет подтвердить генетический диагноз, оценить риск развития злокачественного новообразования и разработать индивидуальные подходы к ранней диагностике, профилактике и лечению пациентов из «групп генетического риска». Нами охарактеризован спектр мутаций и полиморфизмов генов предрасположенности BRCA у пробандов, страдающих наследственной формой рака эндометрия и здоровых пациентов из онкологически отягощенных семей. Показана высокая частота мутации 5382 insC в популяции