Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
543 11 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-02-17 15:01 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
618.11-006.04-071 (1) |
Științe medicale. Medicină (10970) |
SM ISO690:2012 CHICOȘ, Andreea, MORARIU, Aliona, AZOICAI, Doina, CHICOȘ, Andrei, NEGURĂ, Lucian. Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie.. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2019, nr. 4(64), pp. 51-55. ISSN 1857-0011. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale | |||||
Numărul 4(64) / 2019 / ISSN 1857-0011 | |||||
|
|||||
CZU: 618.11-006.04-071 | |||||
Pag. 51-55 | |||||
|
|||||
Descarcă PDF | |||||
Rezumat | |||||
Mutațiile germinale la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA 2 conferă un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian, iar unele polimorfismele la nivelul acestor gene pot constitui alele de susceptibilitate cu penetranță scăzută. În această lucrare ne-am propus o evaluare a frecvenței unor polimorfisme genice la nivelul exonului 11 a genei BRCA1, într-un lot de 50 de paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie. Frecvența polimorfismul rs19642 în lotul studiat este foarte apropiată de cea identificată la populația Europei, dar diferită de frecvența raportată la populația din Africa sau Asia. În urma secvențierii complete a exonului 11 au fost identificate 7 polimorfisme mononucleotidice comune (SNP) ale genei BRCA1: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 şi rs1799950 care au fost asociate unui număr de 4 haplotipuri. Cele mai frecvente haplotipuri (H1 și H2) cumulează peste 80% dintre alelele acestui lot de paciente şi păstrează proporțiile descrise în literatura de specialitate. |
|||||
Cuvinte-cheie cancer ovarian, investigare, exon 11, ovarian cancer, investigation, exon 11, рак яичников, исследование, экзон 11 |
|||||
|
Crossref XML Export
<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?> <doi_batch version='4.3.7' xmlns='http://www.crossref.org/schema/4.3.7' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xsi:schemaLocation='http://www.crossref.org/schema/4.3.7 http://www.crossref.org/schema/deposit/crossref4.3.7.xsd'> <head> <doi_batch_id>ibn-115187</doi_batch_id> <timestamp>1711670155</timestamp> <depositor> <depositor_name>Information Society Development Instiute, Republic of Moldova</depositor_name> <email_address>idsi@asm.md</email_address> </depositor> <registrant>Academia de Ştiinţe a Moldovei</registrant> </head> <body> <journal> <journal_metadata> <full_title>Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale</full_title> <issn media_type='print'>18570011</issn> </journal_metadata> <journal_issue> <publication_date media_type='print'> <year>2019</year> </publication_date> <issue>4(64)</issue> </journal_issue> <journal_article publication_type='full_text'><titles> <title>Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie.</title> </titles> <contributors> <person_name sequence='first' contributor_role='author'> <given_name>Andreea</given_name> <surname>Chicoș</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Aliona</given_name> <surname>Morariu</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Doina</given_name> <surname>Azoicai</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Andrei</given_name> <surname>Chicoș</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Lucian</given_name> <surname>Negură</surname> </person_name> </contributors> <publication_date media_type='print'> <year>2019</year> </publication_date> <pages> <first_page>51</first_page> <last_page>55</last_page> </pages> </journal_article> </journal> </body> </doi_batch>