Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie.
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
77 6
Ultima descărcare din IBN:
2021-04-03 19:05
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
618.11-006.04-071 (1)
Științe medicale. Medicină (6284)
SM ISO690:2012
CHICOȘ, Andreea; MORARIU, Aliona; AZOICAI, Doina; CHICOȘ, Andrei; NEGURĂ, Lucian. Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie.. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale. 2019, nr. 4(64), pp. 51-55. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 4(64) / 2019 / ISSN 1857-0011

Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie.

Investigation of exon 11 BRCA1 gene polymorphisms in patients diagnosed with ovarian cancer at early age.

Исследование полиморфизмов экзона 11 в гене BRCA1 у пациентов с диагнозом рака яичников в раннем возрасте


CZU: 618.11-006.04-071
Pag. 51-55

Chicoș Andreea, Morariu Aliona, Azoicai Doina, Chicoș Andrei, Negură Lucian
 
Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr.T. Popa“, Iaşi
 
Disponibil în IBN: 27 noiembrie 2020


Rezumat

Mutațiile germinale la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA 2 conferă un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian, iar unele polimorfismele la nivelul acestor gene pot constitui alele de susceptibilitate cu penetranță scăzută. În această lucrare ne-am propus o evaluare a frecvenței unor polimorfisme genice la nivelul exonului 11 a genei BRCA1, într-un lot de 50 de paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie. Frecvența polimorfismul rs19642 în lotul studiat este foarte apropiată de cea identificată la populația Europei, dar diferită de frecvența raportată la populația din Africa sau Asia. În urma secvențierii complete a exonului 11 au fost identificate 7 polimorfisme mononucleotidice comune (SNP) ale genei BRCA1: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 şi rs1799950 care au fost asociate unui număr de 4 haplotipuri. Cele mai frecvente haplotipuri (H1 și H2) cumulează peste 80% dintre alelele acestui lot de paciente şi păstrează proporțiile descrise în literatura de specialitate.

Germline BRCA1or BRCA2 mutations increase ovarian cancer risk and some polymorphisms în these genes could represent low penetrance susceptibility alleles. The aim of the study was to evaluate the frequency of several polymorphisms at exon 11 of BRCA 1 gene in a cohort of 50 patients diagnosed with ovarian cancer in early age. The frequency of rs19642 polymorphism was close to the value found in the population of Europe, but different from the frequency reported in Africa or Asia. After complete sequencing of exon 11 a number of 7 common SNPs of the BRCA1 gene were identified: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 and rs1799950 which were associated to 4 haplotypes. The most common haplotypes (H1 and H2) accumulate over 80% of the alleles in this group of patients and keep the ratio described in the literature. The results presented here are from a small population of women with ovarian tumours but further validation of this conclusion can be obtained by conducting a study with larger population of patients.

Мутации зародышевой линии в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск развития рака яичников, и некоторые полиморфизмы в этих генах могут быть аллелями восприимчивости с низкой пенетрантностью. В этой работе мы предложили оценить частоту некоторых генных полиморфизмов в 11 экзоне гена BRCA1 в группе из 50 пациенток с диагнозом ракa яичников в раннем возрасте. Частота полиморфизма rs19642 в исследуемой группе очень близко к то, что выявлено в популяции Европы, но отличается от частоты зарегистрированной в популяции Африки или Азии. После полного секвенирования экзона 11 было идентифицировано 7 общих мононуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена BRCA1: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 и rs1799950, которые были связаны с 4 гаплотипа. Наиболее распространенные гаплотипы (H1 и H2) представляют более 80% аллелей этой группы пациентов и соблюдают пропорции, описанные в литературе.

Cuvinte-cheie
cancer ovarian, investigare, exon 11,

ovarian cancer, investigation, exon 11,

рак яичников, исследование, экзон 11