Introducere. Accidentul vascular cerebral ischemic (AVCI) reprezintă o boală rară la copii și adolescenți, deseori subestimată, cu un impact major asupra morbidității și mortalității. Studierea cauzelor genetice în apariția AVCI la copii reprezintă un subiect actual. Scopul: realizarea unei analize ale cauzelor genetice asociate AVCI la copii nou-născuți și de vârstă pediatrică în cadrul unui studiu retro- și prospectiv pentru stabilirea etiologiei și optimizarea diagnosticului timpuriu. Materiale și metode. În procesul investigației am cercetat cauzele genetice asociate cu AVCI la 458 de copii cu AVC în condițiile Republicii Moldova pe perioada anilor 2010-2019. A fost identificat grupul-țintă – 284 de copii cu AVCI diagnosticați în perioada data, dintre care cu AVCI de cauză genetică – 104 copii. Diagnosticul etiologic al AVCI a inclus: colectarea datelor anamnestice (antecedente prenatale, boli asociate la mamă, evoluția sarcinii, antecedente perinatale și postnatale), starea neurologică și statutul somatic general, investigațiile neurodiagnostice (neurosonografia, electroencefalografia), neuroimagismele (imagistica prin rezonanță magnetică, tomografia computerizată cerebrală). Rezultate: S-a realizat studiul cauzelor genetice asociate cu AVCI la 104 copii, ce au constituit 36,6%. În structura cauzelor genetice s-au constatat: malformaţii congenitale de cord – 52 cazuri (18,3%, 95CI 13,21-17,99), sindroame genetice – 18 (6,3%, 95CI 4,85-7,75), siclemia – 5 (1,8%, 95CI 1,06-2,54), sindromul MELAS – 4 (1,4%, 95CI - 0,7-2,1), erori înnăscute de metabolism – 8 (2,8%, 95CI 1,82-3,78), sindromul Moyamoya – 4 (1,4%, 95CI - 0,7-2,1), malformațiile cerebrovasculare – 7 (2,5%, 95CI 1,58-3,42), tulburările de coagulabilitate – 6 (2,1%, 95CI 1,25-2,95), altă etiologie – 180 cazuri (63,4%, 95CI 60,54-66,26). Concluzii: Etiologia AVCI la copii este multifactorială, iar factorii genetici sunt numeroși și importanți. Cunoașterea cauzelor genetice contribuie la optimizarea diagnosticului timpuriu și strategiilor terapeutice în AVCI la copii.

Introduction. Ischemic stroke (IS) is a rare disease in children and adolescents with a major impact on morbidity and mortality. The study of genetic causes of stroke in children is a current topic. Aim of the study: An analysis of the genetic causes associated with IS in newborns and pediatric children using a retrospective as well as prospective study to establish the etiology and optimize early diagnosis. Material and methods: We studied the genetic causes associated with IS in 458 children with stroke from the Republic of Moldova during the years 2010-2019. The target group was identified − 284 children with IS, of which with genetic causes were 104 children. The etiological diagnosis of IS included collection of historical data, e. g., prenatal history, maternal diseases, and history of pregnancy, perinatal and postnatal periods, neurological status and general somatic status, neurological investigations, i. e., neurosonography and electroencephalography, magnetic resonance imaging and brain computed tomography. Results: The study of the genetic causes associated with IS comprises 104 children, which constituted 36.6%. In the structure of genetic causes were found congenital heart malformations − 52 cases (18.3%, 95CI 13.21-17.99), genetic syndromes − 18 (6.3%, 95CI 4.85-7, 75), sickle cell disease − 5 (1.8%, 95CI 1.06-2.54), MELAS syndrome − 4 (1.4%, 95CI -0.7-2.1), inborn errors of metabolism − 8 (2.8%, 95CI 1.82-3.78), Moyamoya syndrome − 4 (1.4%, 95CI -0.7-2.1), cerebrovascular malformations − 7 (2.5% , 95CI 1.58-3.42), blood clotting disorders − 6 (2.1%, 95CI 1.25-2.95), other etiologies − 180 cases (63.4%, 95CI 60.54-66 26). Conclusions: The etiology of IS in children is multifactorial, and genetic factors are numerous and important. Knowledge of genetic causes contributes to the optimization of early diagnosis and therapeutic strategies in IS in children.

Введение. Ишемический инсульт у детей (ИИ) представляет собой редкую и недооцениваемую патологию у детей и подростков, оказывающую важное влияние на заболеваемость и смертность. Исследование генетических причин ИИ у детей представляет собой актуальную тему. Цель: Проведение анализа генетических причин ИИ у новорождённых детей и детей педиатрического возраста в рамках ретро- и проспективного исследования для установления этиологии и оптимизации ранней диагностики. Материалы и методы. В процессе исследования были изучены генетические причины ИИ у 458 детей с инсультом из Республики Молдова за период 2010 – 2019 гг. Была выявлена целевая группа – 284 детей с ИИ, диагностированных за указанный период, из которых с генетическими причинами ИИ было 104 ребёнка. Этиологическая диагностика ИИ включала сбор анамнестических данных (пренатальный период, сопутствующие заболевания у матери, течение беременности, перинатальный и постнатальный анамнез), неврологическое состояние и общий соматический статус, неврологические исследования (нейросонография, электроэнцефалография), неврологические визуализирующие исследования (магнитно-резонансная визуализация, компьютерная томография головного мозга). Результаты: Было проведено исследование генетических причин ИИ у 104 детей, что составило 36,6%. В структуре генетических причин были выявлены: врождённые аномалии сердца – 52 случая (18,3%, 95CI 13,2117,99), генетические синдромы – 18 (6,3%, 95CI 4,85-7,75), серповидноклеточная анемия – 5 (1,8%, 95CI 1,06-2,54), синдром MELAS – 4 (1,4%, 95CI -0,7-2,1), врождённые ошибки метаболизма – 8 (2,8%, 95CI 1,82-3,78), синдром моямоя – 4 (1,4%, 95CI -0,7-2,1), аномалии сосудов мозга – 7 (2,5%, 95CI 1,58-3,42), нарушения свёртывания крови – 6 (2,1%, 95CI 1,25-2,95), прочие этиологии – 180 случаев (63,4%, 95CI 60,54-66,26). Заключение: Этиология ИИ у детей является мультифакториальной, генетические факторы многочисленны и важны. Знание генетических причин способствует оптимизации ранней диагностики и терапевтических стратегий ИИ у детей