Introducere: Hiperglicinemia noncetotică (HNC) sau “encefalopatia glicinică” este o eroare înnăscută a metabolismului glicinei, cauzată de un defect în sistemul de clivare a glicinei (SCG), conducând spre acumularea acestui aminoacid în lichidele și țesuturile organismului. SCG este un complex mitocondrial multienzimatic ce constă din patru subunități proteice: proteina P, proteina H, proteina T și proteina L, codifi cate de patru gene diferite. Incidența la naștere a HNK la nivel mondial a fost estimată la 1:76,000. Caz clinic: Raportăm o pacientă (2 luni) care se prezenta cu encefalopatie progresivă, convulsii intractabile și progresie rapidă spre comă. Rezultatele analizei petelor uscate de sânge prin cromatografi e lichidă cuplată cu tandem mass spectroscopie au fost sugestive pentru hiperglicinemie. Drept urmare, au fost apreciați aminoacizii în fl uidele biologice umane (lichid cefalorahidian (LCR), plasmă, urină) prin cromatografi e de schimb ionic, identifi cându-se niveluri ridicate ale glicinei în fl uidele analizate. Raportul concentrației glicinei în LCR și plasmă, criteriu biochimic pentru HNK a fost 0,147 (normal <0,02), valoare caracteristică pentru forma neonatală. Monitorizarea biochimică a evidențiat o descreștere semnifi cativă a glicinei în plasmă și LCR după folosirea unei diete hipoglicinice. Suplimentarea terapiei cu benzoat de sodiu a demonstrat o descreștere continuă a nivelului glicinei în plasmă, dar o creștere în LCR și respectiv a raportului concentrației glicinei în LCR și plasmă, indicând o evoluție slabă și un prognostic negativ. Totodată, rezultatele obținute denotă efi ciența benzoatului de sodiu prin identifi carea cantităților ridicate de acid hipuric în urină. Concluzii: Pentru confi rmarea diagnosticului sunt necesare investigații enzimatice și genetice ale sistemului de clivare a glicinei. Un diagnostic timpuriu permite nu doar o abordare terapeutică individuală, dar și consilierea genetică adecvată cu posibilitatea diagnosticului prenatal. Prognosticul este mai informativ când este evaluat în funcție de nivelul glicinei în LCR și de raportul concentrației glicinei în LCR și în plasmă. Copiii care supraviețuiesc au deseori întârzieri de dezvoltare și convulsii refractare.

Введение: Некетотическая гиперглицинемия (NKH) или «глициновая энцефалопатия» является врожденным нарушением обмена глицина, вызванный дефектом в системе расщепления глицина (glycine cleavage system GCS), который метаболизирует аминокислоту глицин, что приводит к его накоплению в тканях и жидкостях организма. GCS представляет собой митохондриальный мультиферментный комплекс, состоящий из четырех белковых субъединиц: P-белок, H-белок, T-белок и L-белок, кодируемый четырьмя различными генами. Встречаемость заболеваемости во всем мире была оценена в 1:76.000. Клинический случай: Представляется пациент (2 мес.) с энцефалопатией, судорогами и быстрым прогрессированием до комы. Результаты исследования сухих пятнен крови методом тандемной массспектрометрии дали основание предположить гиперглицинемию. Следовательно, был проведен аминокислотный анализ в биологических жидкостях (спинномозговая жидкость (СМЖ), плазма, моча) с помощью ионообменной хроматографии, которая выявила повышенный уровень глицина в плазме, моче и СМЖ. Повышенное соотношение глицина в СМЖ к плазме - 0,147 (в норме <0,02) было очевидным и характерным для неонатальной формы NKH. Мониторинг аминокислотного состава показал снижение глицина в плазме и СМЖ после диеты с низким содержанием глицина. После дополнения бензоата натрия к терапии было отмечено продолжительное снижение глицина в плазме, но повышение уровеня глицина в СМЖ и соотношения глицина в СМЖ к плазме, что указывает на плохой исход. В то же время, выявление больших концентраций гиппуровой кислоты в моче указывает на эффективность бензоата на снижение глицина в плазме. Заключение: Подтверждающий диагноз требует ферментативного и генетического исследования системы расщепления глицинa. Ранний диагноз позволяет не только подбор терапевтического ведения, но и провести надлежащее генетическое консультирование с возможностью пренатальной диагностики.