Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
821 8 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-05-15 15:30 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616-092.18:575.1 (1) |
Pathology. Clinical medicine (6963) |
General genetics. General cytogenetics (427) |
SM ISO690:2012 MOCANU, Natalia. Particularităţile diagnostice ale bolii Wilson în legătura cu vârsta, sexul şi prezentarea clinică. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2014, nr. 1(42), pp. 232-236. ISSN 1857-0011. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale | ||||||
Numărul 1(42) / 2014 / ISSN 1857-0011 | ||||||
|
||||||
CZU: 616-092.18:575.1 | ||||||
Pag. 232-236 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Boala Wilson (BW) este o afecţiune genetică, autosomal recesivă, care afectează ficatul, creierul şi corneea. Scopul.
Evaluarea particularităţilor clinice cu clasificarea fenotipică a bolii şi studierea relaţiilor între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Material şi metode: Noi am analizat 40 de pacienţi cu diferite simptome, care reflectă BW. Diagnosticul a fost stabilit la toţi pacienţii cu afectarea inexplicabilă a ficatului şi/sau tulburări neurologice sau neuropsihiatrice, prezenţa inelului Kayzer-Fleischer, nivelul jos a ceruloplasminei serice, creşterea excreţiei cuprului urinar în 24 de ore. Pacienţii au fost clasifi caţi fenotipic şi s-a studiat relaţia între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Rezultate:
Schimbările neurologice au fost presente în 38 (95%) de cazuri. Pacienţii cu manifestări hepatice (media 17.3 ani; rata
9-30) au fost mai tineri în comparaţie cu pacienţii cu simptomele neurologice (media 24.6 ani; rata 12-36). Manifestările neurologice au fost asociate cu vârsta mai mare şi stabilirea mai îndelungată a diagnosticului. Nu au existat diferenţe semnificative privind distribuţia pe fenotipuri în raport cu vârsta sau sexul pacienţilor. Concluzii: Prezenţa manifestărilor hepatice la momentul diagnosticului BW descreşte cu vârsta, pe când cea a manifestărilor neurologice creşte. Distribuţia pe fenotipuri nu este influenţată de vârstă sau sex. |
||||||
Cuvinte-cheie Boala Wilson, vârstă, sex, forme clinice |
||||||
|