Distrofia musculară de tip facio-scapulo-humeral
Close
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
965 19
Ultima descărcare din IBN:
2024-03-22 17:46
SM ISO690:2012
GORBUNOV, Galina, GROSU, Victoria, IAVORSCHI, Elvira, EREMIA, Victor. Distrofia musculară de tip facio-scapulo-humeral. In: Analele Ştiinţifice ale USMF „N. Testemiţanu”, 2013, nr. 5(14), pp. 281-285. ISSN 1857-1719.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Analele Ştiinţifice ale USMF „N. Testemiţanu”
Numărul 5(14) / 2013 / ISSN 1857-1719

Distrofia musculară de tip facio-scapulo-humeral

Pag. 281-285

Gorbunov Galina, Grosu Victoria, Iavorschi Elvira, Eremia Victor
 
Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
Disponibil în IBN: 12 februarie 2014


Rezumat

Distrofia Musculară facio-scapulo-umerala descrisa de Landouzy si Dejerine (1884) face parte din distrofiile musculare progressive. Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (DFSH) ocupă locul al 3-lea ca frecvenţă în rândul distrofiilor musculare, prevalenţa sa fiind estimată la nivel mondial între 1-5/100 000. Dintre purtătorii defectelor genice, bărbaţii sunt mai frecvent simptomatici decât femeile. Este o boală transmisă autozomal dominant în 70-90% din cazuri şi sporadic în rest. Una dintre genele implicate în DFSH a fost localizată pe cromozomul 4(4q35), restul fiind încă neidentificate.

Facioscapulohumeral dystrophy is one of the most common types of muscular dystrophy. Over the past few years the essential clinical features of weakness of the facial, scapulohumeral, anterior tibial, and pelvic girdle muscles have been extended to include retinal vascular disease, sensory hearing loss (usually asymptomatic) and, in severe cases, even abnormalities of the central nervous system. Many individuals are only mildly affected by these dystrophies though some may later become dependent on wheelchairs. It is an autosomal dominant disease in 70-90% of cases and is sporadic in the rest. One of the affected genes has been localized to chromosome band 4q35, but the others remain unknown.