Introducere: Obezitatea la copii debutează în copilăria timpurie, crescând dramatic costurile calității vieții aferente obezității. Obezitatea severă cu debut precoce la sugari este o trăsătură specifi că obezității monogenice. Scopul acestui studiu a fost de a descrie tabloul clinic, testele de laborator și imagistice la o fetiță de nouă luni cu obezitate monogenică. Material și metode: Prezentăm cazul clinic al unui sugar de sex feminin în vârstă de nouă luni cu obezitate extremă și întârzierea severă a dezvoltării motorii. Rezultate și discuții: O fetiță de nouă luni a fost prezentată în ambulatoriu cu acuze pentru întârzierea dezvoltării motorii. Evaluarea curentă a creșterii a evidențiat indici ai greutății și raportului greutate/ lungime mai mari decât percentila 99 și scorul Z > 3 SD. Evaluarea în dinamică la două luni a prezentat un ΔSD +0.5. Testele de laborator și imagistică nu au evidențiat anomalii. Cu toate acestea, nivelul seric al leptinei la acest pacient s-a constatat a fi ridicat ‒ 17,11 ng/ml (interval de referință normal pentru această vârst ă 0,54-5,18 ng/ml). Rezultatele obținute indică faptul că nivelurile circulante ale hormonului, ce par a fi normale în raport cu indicele de masă corporală și masa de grăsime, nu exclud mutațiile cauzatoare de boli ale genei care codifi că leptina și ar putea să obstrucționeze procesul unui diagnostic corect. De aceea, un diagnostic genetic mai precis este fundamental într-o astfel de situație clinică. Concluzii: Se impune diferențierea clinică a afecțiunii nutriționale cronice, precum este obezitatea care își are originea în copilărie.

Введение: Детское ожирение начинается в раннем детстве, что резко увеличивает затраты на ожирение в течение жизни. Тяжелое раннее начало ожирения у младенцев - частый признак моногенного ожирения. Цель исследования: Целью этого исследования было описание клинических проявлений, лабораторных и визуализирующих тестов у 9-месячной девочки с моногенным ожирением. Материал и методы: Мы сообщаем о клиническом случае девятимесячного ребенка с крайним ожирением и серьезной задержкой моторики. Результаты и обсуждения: В поликлинику поступила девочка 9 месяцев с жалобами на задержку двигательного развития. Текущая оценка роста показала, что вес и вес/рост превышают 99 процентилей, а показатель Z > 3 SD. Последующее наблюдение через 2 месяца представило ΔSD + 0,5. Лабораторные и визуальные тесты отклонений не выявили. Однако уровень лептина в сыворотке у нашей пациентки оказался высоким 17,11 нг/мл (нормальный диапазон значений для возраста 0,54-5,18 нг/мл). Учитывая наши результаты, уровни циркулирующего гормона, которые кажутся нормальными по отношению к индексу массы тела и массе жира, не исключают вызывающие заболевание мутации в гене, кодирующем лептин, и могут затруднить постановку правильного диагноза. Таким образом, более точная генетическая диагностика является фундаментальной в такой клинической ситуации. Заключение: Клинически важно отличать хронические нарушения питания как ожирение, возникающей в младенчестве