Introducere. Sindromul (Sm) oculocerebrorenal (OCRS), numit și Sm Lowe, reprezintă o afecțiune multisistemică caracterizată prin diverse anomalii ale ochiului, sistemului nervos și rinichilor, face parte din bolile rare, având o prevalență estimată în populația generală de sub 1 la 500 000. Scopul studiului. Estimarea datelor din literatura de specialitate referitor la etiopatogenia, tabloul clinic și tratamentul OCRS. Descrierea unui caz clinic. Material și metode. Au fost studiate 34 surse din literatura de specialitate (Library of PubMed) privitor la OCRS. Este descris un caz clinic al unui copil diagnosticat cu Sm Lowe în Clinica Neurologie a Departamentului Pediatrie, confirmat prin testări molecular genetice. Rezultate. În literatura de specialitate este specificat că Sm Lowe este determinat de mutațiile în gena OCRL localizată pe cromozomul Xq25-26, care codifică polyphosphatidylinositol-4,5-biphosphate 5-phosphatase (PIP2) în aparaul Golgi, fiind expresia unei patologii X-lincate recesive, se întâlnește doar la băieței. Simptomele sugestive bolii sunt: cataracta congenitală bilaterală, glaucom, retardare psihomotorie severă și tubulopatie renală proximală (de tip Fanconi). Confirmarea diagnosticului se face prin aplicarea testelelor enzimatice și celor moleculare. Pot fi disponibile și teste pentru depistarea bolii în perioada prenatală. Tratamentul este complex: medicamentos (pentru controlul glaucomului, corijarea acidozei tubulare, menținerea funcției osoase și ameliorarea problemelor de comportament) și chirurgical (pentru corectarea problemelor oculare. Prognosticul este rezervat. Prezentatăm un caz clinic al unui băiețel cu OCRS, diagnosticat pe baza cataractei congenitale, a disfuncției tubulare renale și a tulburărilor neurologice. Prin analiza genetică s-a constatat o mutație care determină o substituție de aminoacizi în exonul 9 al genei OCRL. Concluzii. Progresele în domeniul științelor medicale au permis înțelegerea funcțiilor și rolului genei OCRL-1 în metabolismul celular și implicarea în patologiile organelor și sistemelor, ceea ce determină Sm Lowe. Prin prezentarea unui caz clinic am demonstrat existența unei variante a Sm Lowe care s-a caracterizat printr-o formă severă a bolii.

Introduction. Oculocerebrorenal (Sm) syndrome (OCRS), also called Sm Lowe, is a multisystemic condition characterized by various abnormalities of the eye, nervous system (SN) and kidneys, is part of rare diseases, with an estimated prevalence in the general population below 1 to 500,000. Aim of the study: Analysis of literature data on ethiopathogenesis, clinical manifestation and treatment of OCRS. Description of a clinical case of a male child with Lowe Sm. Material and methods. Analysis the data from the literature on Lowe Sm (34 sources from specialized literature Library of PubMed). Description of a clinical case diagnosed with Lowe Sm in the Neurology Clinic, Department of Pediatrics, confirmed by molecular genetic testing. Results. In the literature it is specified that Sm Lowe is determined by mutations in the OCRL gene located on the Xq25-26 chromosome, which encodes polyphosphatidylinositol-4,5-biphosphate 5-phosphatase (PIP2) in the Golgi apparatus, being the expression of a recessive X-linked pathology, is found only in boys. Symptoms suggestive of the disease are: bilateral congenital cataract, glaucoma, severe psychomotor retardation and proximal renal tubulopathy (Fanconi type). Confirmation of the diagnosis is made by applying enzymatic and molecular tests. Tests for prenatal disease may also be available. Treatment is complex: medication (to control glaucoma, correct tubular acidosis, maintain bone function and improve behavior problems) and surgery (to correct eye problems. The prognosis is reserved. We present a clinical case of a boy with OCRS, diagnosed on the basis of congenital cataracts, renal tubular dysfunction and neurological disorders. Genetic analysis revealed a mutation that causes amino acid substitution in exon 9 of the OCRL gene. Conclusions: Advances in medical science have led to an understanding of the functions and role of the OCRL-1 gene in cellular metabolism and involvement in pathologies of organs and systems, which determines Sm Lowe. By presenting a clinical case we demonstrated the existence of a variant of Sm Lowe that was characterized by a severe form of the disease.

Введение. Окулоцереброренальный (Sm) синдром (OCRS), также называемый синдром (Sm) Lowe, представляет собой мультисистемное заболевание, характеризующееся различными аномалиями глаз, нервной системы (SN) и почек, является частью редких заболеваний, с распространенностью среди населения в целом примерно 1 до 500000. Цель. Оценка данных литературы в отношении этиопатогенеза, клинической картины и лечению OCRS. Описание клинического случая. Материал и методы. Было изучено 34 источника литературы (Библиотека PubMed) по OCRS. Описан клинический случай ребенка с диагнозом Sm Lowe, подтвержденный генетически-молекулярным тестированием. Результаты. В литературе указывается, что Sm Lowe определяется мутациями в гене OCRL, расположенной на хромосоме Xq25-26, которая кодирует полифосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазу (PIP2) в аппарате Гольджи, являясь выражением рецессивной Х-связанной патологии, встречается только у мальчиков. Симптомы, указывающие на это заболевание: двусторонняя врожденная катаракта, глаукома, тяжелое психомоторное отставание и проксимальная почечная тубулопатия (тип Фанкони). Подтверждение диагноза производится с помощью ферментативных и молекулярных тестов. Могут быть доступны и пренатальные тесты. Лечение комплексное: медикаментозное лечение (для контроля глаукомы, коррекции канальцевого ацидоза, поддержания функции костей и улучшения поведенческих проблем) и хирургическое вмешательство (для коррекции проблем со зрением. Прогноз остается тяжелым. Представляем клинический случай мальчика с OCRS, диагностированный на основании врожденной катаракты, дисфункции почечных канальцев и неврологических расстройств. Генетический анализ выявил мутацию, вызывающую замену аминокислот в экзоне 9 гена OCRL. Выводы. Достижения медицинской науки привели к пониманию функций и роли гена OCRL-1 в клеточном метаболизме и вовлечении в патологии органов и систем, что определяет Sm Lowe. Представив клинический случай, мы продемонстрировали существование варианта Sm Lowe, который характеризуется тяжелой формой заболевания.