Diagnosis of inborn metabolic disorders assisted by NMR spectroscopy &ndash; recent cases from Institute of Mother and Child Chisinau

Nicolescu Alina Florica; Revenco Ninel; Gladun Sergiu; Uşurelu Natalia; Deleanu Călin

Conţinutul numărului revistei

Articolul precedent

Articolul urmator

1218

Ultima descărcare din IBN:
2023-06-02 17:01

Căutarea după subiecte
similare conform CZU

615.47:57.043:616-008-056.7 (1)

Pharmaceutical preparations. Medical material. Equipment (99)

Factors. Influences (33)

Pathology. Clinical medicine (6963)

SM ISO690:2012

NICOLESCU, Alina Florica, REVENCO, Ninel, GLADUN, Sergiu, UŞURELU, Natalia, DELEANU, Călin. Diagnosis of inborn metabolic disorders assisted by NMR spectroscopy – recent cases from Institute of Mother and Child Chisinau. In: Buletin de Perinatologie, 2020, nr. 1(86), pp. 107-111. ISSN 1810-5289.

EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core

Buletin de Perinatologie

Numărul 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289

Diagnosis of inborn metabolic disorders assisted by NMR spectroscopy – recent cases from Institute of Mother and Child Chisinau

Diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism prin intermediul spectroscopiei RMN – cazuri recente investigate in cadrul Institutului Mamei și Copilului Chișinău

Диагностика врожденных метаболических заболеваний с помощю ЯМР-спектроскопии

CZU: 615.47:57.043:616-008-056.7

Pag. 107-111

Nicolescu Alina Florica¹², Revenco Ninel³⁴, Gladun Sergiu⁴, Uşurelu Natalia⁴, Deleanu Călin²¹

¹ “Petru Poni” Institute of Macromolecular Chemistry,
² "C.D. Nenitzescu" Centre of Organic Chemistry, Romanian Academy,
³ ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy,
⁴ Institute of Mother and Child

Disponibil în IBN: 9 septembrie 2020

Descarcă PDF

Rezumat

Lucrarea prezintă un istoric al introducerii spectroscopiei RMN în cercetarea și diagnosticul medical și descrie trei tipuri de diagnostic asistat prin spectroscopie RMN care au fost folosite în ultimii ani la depistarea unor cazuri de boli metabolice rare la Institutul Mamei și Copilului din Chișinău. Este analizat detaliat spectrul RMN al unei probe de urină recoltată de la o persoană din lotul de control și sunt prezentate mai multe regiuni semnifi cative din spectrele RMN uni- și bidimensionale care au permis identifi carea markerilor specifi ci pentru diagnosticarea și monitorizarea unor cazuri de acidurie metilmalonică, acidurie glutarică de tipul 1 și galactozemie la IMC.

Данная работа представляет краткую историю введения ЯМР-спектроскопии в медицинские исследования и диагностику, а также три типа диагностики с помощью ЯМР, использованные в последние годы для определения многочисленных случаев редких метаболических заболеваний в Институте Матери и Ребёнка в Кишинёве. Она представляет детальные ЯМР спектры проб мочи обследованных из контрольной группы и многочисленных значимых регионов одно- и двухмерного ЯМР-спектра, которые позволяют идентифицировать специфические маркёры для диагностики и мониторинга метилмалоновой ацидурии, глутаровой ацидурии 1 типа и галактоземии в Институте Матери и Ребёнка.