Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
672 41 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-03-15 12:06 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616.831.8-009.17 (2) |
Neurology. Neuropathology. Nervous system (963) |
SM ISO690:2012 ISTRATII, Diana, PLEŞCA, Svetlana, SANGHELI, Marina, GĂINĂ, Diana, GROSU, Oxana. Miastenia gravis familială: sinteza literaturii și prezentare de caz clinic. In: Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină , 2020, nr. 1(83), pp. 6-11. ISSN 1729-8687. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină | |||||
Numărul 1(83) / 2020 / ISSN 1729-8687 /ISSNe 2587-3873 | |||||
|
|||||
CZU: 616.831.8-009.17 | |||||
Pag. 6-11 | |||||
|
|||||
Descarcă PDF | |||||
Rezumat | |||||
Miastenia gravis (MG) este o afecțiune în care transmiterea neuromusculară este perturbată ca urmare a unui atac autoimun asupra țintelor antigenice postsinaptice, producând slăbiciunea fluctuantă a mușchilor scheletici. Mai des e o maladie sporadică, cazurile familiale fi ind foarte rare, reprezentând doar 3-5% din totalul cazurilor de MG. A fost efectuată sinteza literaturii de specialitate, consacrate ca zurilor familiale de MG. În contextul analizei rolului factorului ereditar prin prisma sintezei cercetărilor existente, se prezintă cazul unei paciente cu formă generalizată de MG, care are un istoric familial de MG oculară la cele două surori, una dintre care este sora geamănă, toate trei având un debut tardiv al manifestărilor clinice și statut serologic identic pentru anticorpi ai receptorilor de acetilcolină (Ac AchR). Suspiciunea clinică și testarea ulterioară a Ac AchR la cele două surori ale pacientei au permis stabilirea diagnosticului și raportarea acestui caz familial de miastenie gravis. Tomografi a computerizată (TC) a mediastinului nu a confi rmat patologia timică. În schimb, în toate cele trei cazuri a fost evidențiată patologia autoimună a glandei tiroide, ceea ce demonstrează importanța factorului genetic în apariția maladiei. Analiza cazului clinic prezentat subliniază importanța investigării rudelor pacienților miastenici și a cunoașterii riscului relativ al acestora pentru MG în vederea consilierii adecvate. Sunt necesare studii ulterioare ale cazurilor familiale de MG pentru clarifi carea contribuției factorilor genetici în apariția bolii. |
|||||
Cuvinte-cheie miastenie gravis, miastenie gravis familială, slăbiciune, Ac AchR, Ac MuSK, Myasthenia gravis, familial myasthenia gravis, weakness, Ac AchR, Ac MuSK, миастения, семейная миастения, слабость, Aт AХР, Aт MуСК |
|||||
|