Miastenia gravis familială: sinteza literaturii și prezentare de caz clinic
Close
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
672 41
Ultima descărcare din IBN:
2024-03-15 12:06
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.831.8-009.17 (2)
Neurology. Neuropathology. Nervous system (963)
SM ISO690:2012
ISTRATII, Diana, PLEŞCA, Svetlana, SANGHELI, Marina, GĂINĂ, Diana, GROSU, Oxana. Miastenia gravis familială: sinteza literaturii și prezentare de caz clinic. In: Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină , 2020, nr. 1(83), pp. 6-11. ISSN 1729-8687.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină
Numărul 1(83) / 2020 / ISSN 1729-8687 /ISSNe 2587-3873

Miastenia gravis familială: sinteza literaturii și prezentare de caz clinic

Familial myasthenia gravis: literature synthesis and clinical case presentation

Семейная форма миастении гравис: синтез литературы с презентацией клинического случая

CZU: 616.831.8-009.17

Pag. 6-11

Istratii Diana1, Pleşca Svetlana12, Sangheli Marina12, Găină Diana2, Grosu Oxana12
 
1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“,
2 Institutul de Neurologie si Neurochirurgie ”Diomid Gherman”
 
Disponibil în IBN: 5 mai 2020


Rezumat

Miastenia gravis (MG) este o afecțiune în care transmiterea neuromusculară este perturbată ca urmare a unui atac autoimun asupra țintelor antigenice postsinaptice, producând slăbiciunea fluctuantă a mușchilor scheletici. Mai des e o maladie sporadică, cazurile familiale fi ind foarte rare, reprezentând doar 3-5% din totalul cazurilor de MG. A fost efectuată sinteza literaturii de specialitate, consacrate ca zurilor familiale de MG. În contextul analizei rolului factorului ereditar prin prisma sintezei cercetărilor existente, se prezintă cazul unei paciente cu formă generalizată de MG, care are un istoric familial de MG oculară la cele două surori, una dintre care este sora geamănă, toate trei având un debut tardiv al manifestărilor clinice și statut serologic identic pentru anticorpi ai receptorilor de acetilcolină (Ac AchR). Suspiciunea clinică și testarea ulterioară a Ac AchR la cele două surori ale pacientei au permis stabilirea diagnosticului și raportarea acestui caz familial de miastenie gravis. Tomografi a computerizată (TC) a mediastinului nu a confi rmat patologia timică. În schimb, în toate cele trei cazuri a fost evidențiată patologia autoimună a glandei tiroide, ceea ce demonstrează importanța factorului genetic în apariția maladiei. Analiza cazului clinic prezentat subliniază importanța investigării rudelor pacienților miastenici și a cunoașterii riscului relativ al acestora pentru MG în vederea consilierii adecvate. Sunt necesare studii ulterioare ale cazurilor familiale de MG pentru clarifi carea contribuției factorilor genetici în apariția bolii.

Myasthenia gravis (MG) is a condition in which neuromuscular transmission is disrupted as a result of an autoimmune attack on postsynaptic antigenic targets, producing fl uctuating skeletal muscle weakness. Most commonly the disease appears to be sporadic, familial cases being very rare, accounting for only 3-5% of the total MG cases. A literature review on familial cases of myasthenia gravis was performed. In the context of the analysis of the role of the hereditary factor through the light of the existing research, the case of a patient with a generalized form of MG is presented. A strong family history of ocular MG was identifi ed, both the twin sister and the older sister having late onset of clinical manifestations of MG and identical serologic status for Anti-AchR antibody. Th e clinical suspicion and subsequent testing of anti-AchR antibody in the patient’s two sisters, allowed to establish the diagnosis and to report this family case of myasthenia gravis. Th e computer tomography scan of the mediastinum did not confi rm any thymic pathology. However, in all three cases, the autoimmune pathology of the thyroid gland was highlighted, which demonstrates the importance of the genetic factor in the onset of the disease. Th e analysis of the presented clinical case emphasizes the importance of investigating the relatives of myasthenic patients. Knowing their relative risk for MG, would allow for adequate counseling to be provided. Further studies of familial cases of MG are needed to clarify the contribution of genetic factors in the onset of the disease.

Миастения гравис (МГ) – это заболевание, при котором нервно-мышечная передача нарушается в результате аутоиммунной атаки на постсинаптические ацетилхолиновые рецепторы, провоцируя переменную слабость скелетных мышц. Чаще всего это спорадическое заболевание, а семейные случаи встречаются очень редко и составляют всего 3-5% от общего числа случаев МГ. Был проведён обзор специализированной литературы, касающейся семейных форм МГ. В контексте анализа роли наследственного фактора через призму синтеза существующих исследований, представляется клинический случай пациентки с генерализованной формой МГ, с отягощённым семейным анамнезом – глазная форма МГ у двух сестёр, одна из которых является сестройблизнецом, у которых был отмечен поздний дебют клинических проявлений и идентичный серологический статус с положительными антителами к ацетилхолиновым рецепторам. Клиническое предположение и последующее тестирование антител к ацетилхолиновым рецепторам у двух сестер пациентки позволили установить диагноз и представить данный случай семейной формы МГ. Компьютерная томография средостения не подтвердила патологию тимуса. Однако во всех трех случаях была выявлена аутоиммунная патология щитовидной железы, что демонстрирует важность генетического фактора в дебюте заболевания. Анализ клинических случаев подчеркивает важность обследования родственников пациентов с МГ, в контексте понимания относительного риска развития у них данного заболевания, с целью проведения адекватного менеджмента. Дальнейшие исследования семейных случаев МГ необходимы для выяснения роли генетических факторов в развитии заболевания.

Cuvinte-cheie
miastenie gravis, miastenie gravis familială, slăbiciune, Ac AchR, Ac MuSK,

Myasthenia gravis, familial myasthenia gravis, weakness, Ac AchR, Ac MuSK,

миастения, семейная миастения, слабость, Aт AХР, Aт MуСК