Lista publicaţiilor: Uşurelu Natalia Mihail - 95

2023 - 16

Strategii de testare moleculară ale maladiilor mitocondriale cauzate de mutațiile adn-ului mitocondrial

Secu Doina , Uşurelu Natalia Mihail, Blăniţă Daniela Nicolai, Dorif Alexandr , Sacară Victoria Corneliu

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță

2023. Chișinău, Republica Moldova. 566-566.

Disponibil online 17 January, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Hipoplazia pontocerebeloasă provocată de mutație în gena tsen54 sub masca dereglărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela Nicolai, Stamati Adela Timofei, Hadjiu Svetlana Alexandru, Ţurea Valentin Mihai, Tutulan-Cunita Andreea , Uşurelu Natalia Mihail

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 3 Cytogenomic Medical Laboratory

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță

2023. Chișinău, Republica Moldova. 553-553.

Disponibil online 17 January, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Modificările profilului aminoacizilor cu lanț ramificat în obezitatea primară la copii și adolescenți

Munteanu Diana , Uşurelu Natalia Mihail, Vudu Lorina Tudor

1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 2 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță

2023. Chișinău, Republica Moldova. 361-361.

Disponibil online 11 January, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Screening-ul IEFT în diagnosticul tulburărilor congenitale ale proceselor de glicozilare

Blăniţă Daniela Nicolai, Boiciuc Chiril Roman, Stamati Adela Timofei, Hadjiu Svetlana Alexandru, Ţurea Valentin Mihai, Morava Eva , Uşurelu Natalia Mihail

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 3 Necunoscută, Olanda

Ziua bolilor rare 2023

2023. Chişinău. Taicom (Ridgeone Group. 12-16.

Disponibil online 5 February, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Results of the monitoring of congenital anomalies in children in the Republic of Moldova for the period 2013–2019

Barbova Natalia Ivan, Egorov Vladimir Vladimir, Halabudenco Elena , Uşurelu Natalia Mihail, Opalco Igor

1 Institute of Mother and Child, 2 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy

Ziua bolilor rare 2023

2023. Chişinău. Taicom (Ridgeone Group. 6-11.

Disponibil online 5 February, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

The importance of genetic diagnosis in the management of children with hypertrophic cardiomyopathy

Stamati Adela Timofei, Uşurelu Natalia Mihail, Revenco Ninel Efim

1 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy, 2 Institute of Mother and Child

Actualități în pediatrie și impactul imunizării asupra morbidității și mortalității copiilor în Republica Moldova

2023. Chişinău. Taicom (Ridgeone Group). 79-80.

Disponibil online 20 February, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Molecular diagnostic strategies in patients suspected for mitochondrial DNA disorders

Secu Doina , Uşurelu Natalia Mihail, Blăniţă Daniela Nicolai, Dorif Alexandr , Sakara Viktoria K.

1 Institute of Mother and Child, 2 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy

Natural sciences in the dialogue of generations

2023. Chişinău. Centrul Editorial-Poligrafic al USM. 124-124.

Disponibil online 19 October, 2023

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Molecular analysis of mutations and their relation in the genes associated with SMA

Coliban Iulia , Uşurelu Natalia Mihail, Sakara Viktoria K.

1 Institute of Mother and Child, 2 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy

Natural sciences in the dialogue of generations

2023. Chişinău. Centrul Editorial-Poligrafic al USM. 113-113.

Disponibil online 19 October, 2023

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Neonatal genetic screening as a tool in the early diagnosis of spinal muscular atrophy

Coliban Iulia , Uşurelu Natalia Mihail, Rusu Cristina , Hadjiu Svetlana Alexandru, Revenco Ninel Efim, Sakara Viktoria K.

1 Institute of Mother and Child, 2 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy, 3 University of Medicine and Pharmacy “Grigore T. Popa”, Iasi

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 25 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Screening genetic neonatal ca instrument în diagnosticul timpuriu al atrofiei musculare spinale

Coliban Iulia , Uşurelu Natalia Mihail, Rusu Cristina , Hadjiu Svetlana Alexandru, Revenco Ninel Efim, Sacară Victoria Corneliu

1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 2 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 3 Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr.T. Popa“, Iaşi

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 25 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Neurological diseases under the mask of congenital disorders of glycosylation

Blăniţă Daniela Nicolai, Stamati Adela Timofei, Hadjiu Svetlana Alexandru, Ţurea Valentin Mihai, Morava Eva , Uşurelu Natalia Mihail

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 3 Translational Metabolic Laboratory, Radboudumc, Nijmegen, Olanda, 4 Tulane University School of Medicine

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 24 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Maladiile neurologice sub masca tulburărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela Nicolai, Stamati Adela Timofei, Hadjiu Svetlana Alexandru, Ţurea Valentin Mihai, Morava Eva , Uşurelu Natalia Mihail

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 3 Translational Metabolic Laboratory, Radboudumc, Nijmegen, Olanda, 4 Tulane University School of Medicine

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 24 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

“intoxication type” inborn errors of metabolism - the challenge in diagnosis and management

Uşurelu Natalia Mihail

Institute of Mother and Child

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 24 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Afectarea sistemului nervos central în erori înnăscute de metabolism de tip „Intoxicație”

Uşurelu Natalia Mihail

IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 24 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Screening genetic neonatal ca instrument în diagnosticul timpuriu al atrofiei musculare spinale

Coliban Iulia , Uşurelu Natalia Mihail, Rusu Cristina , Revenco Ninel Efim, Hadjiu Svetlana Alexandru, Sacară Victoria Corneliu

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 3 Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr.T. Popa“, Iaşi

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3 / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 21 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Maladiile neurologice sub masca tulburărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela Nicolai, Stamati Adela Timofei, Hadjiu Svetlana Alexandru, Ţurea Valentin Mihai, Morava Eva , Uşurelu Natalia Mihail

1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, 2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, 3 Tulane University School of Medicine, 4 Translational Metabolic Laboratory, Radboudumc, Nijmegen, Olanda

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Nr. 3 / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 21 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2022 - 12

The link between clinical manifestations of SMA and unbalanced genomic changes

Coliban Iulia , Blăniţă Daniela Nicolai, Hadjiu Svetlana Alexandru, Uşurelu Natalia Mihail, Revenco Ninel Efim, Sakara Viktoria K.

1 Institute of Mother and Child, 2 ”Nicolae Testemițanu” State University of Medicine and Pharmacy

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 126-126.

Disponibil online 16 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Differential diagnosis of CDG through molecular analysis of GALT and ALDOB genes

Boiciuc Chiril, Blăniţă Daniela Nicolai, Hlistun Victoria Alexandru, Leferber Dirk , Uşurelu Natalia Mihail

1 Institute of Mother and Child, 2 Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 124-124.

Disponibil online 16 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Perspective of neonatal screening of spinal muscular atrophy

Coliban Iulia , Uşurelu Natalia Mihail, Sakara Viktoria K.

Institute of Mother and Child

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(93) / 2022 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 10 January, 2023

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Challenges in diagnosis of mitochondrial disorders: case reports

Secu Doina , Uşurelu Natalia Mihail, Blăniţă Daniela Nicolai, Hlistun Victoria Alexandru, Secu Gheorghe , Sakara Viktoria K.

Institute of Mother and Child

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(93) / 2022 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 10 January, 2023

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

10203040501005001000