Afiliat la IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii

2023 - 7

Molecular diagnostic strategies in patients suspected for mitochondrial DNA disorders

Secu Doina , Uşurelu Natalia , Blăniţă Daniela , Dorif Alexandr , Sacară Victoria

Natural sciences in the dialogue of generations

2023. Chişinău. Centrul Editorial-Poligrafic al USM. 124-124.

Disponibil online 19 October, 2023

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Hipoplazia pontocerebeloasă provocată de mutație în gena tsen54 sub masca dereglărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Tutulan-Cunita Andreea , Uşurelu Natalia

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță

2023. Chișinău, Republica Moldova. . 553-553.

Disponibil online 17 January, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Strategii de testare moleculară ale maladiilor mitocondriale cauzate de mutațiile adn-ului mitocondrial

Secu Doina , Uşurelu Natalia , Blăniţă Daniela , Dorif Alexandr , Sacară Victoria

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță

2023. Chișinău, Republica Moldova. . 566-566.

Disponibil online 17 January, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Screening-ul IEFT în diagnosticul tulburărilor congenitale ale proceselor de glicozilare

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Ziua bolilor rare 2023

2023. Chişinău. Taicom (Ridgeone Group. 12-16.

Disponibil online 5 February, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Maladiile neurologice sub masca tulburărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 29, Nr. 3 / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 21 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Neurological diseases under the mask of congenital disorders of glycosylation

Blăniţă Daniela , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 29, Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 24 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Maladiile neurologice sub masca tulburărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 29, Nr. 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 24 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2022 - 8

Differential diagnosis of CDG through molecular analysis of GALT and ALDOB genes

Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Hlistun Victoria , Leferber Dirk , Uşurelu Natalia

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 124-124.

Disponibil online 16 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

The link between clinical manifestations of SMA and unbalanced genomic changes

Coliban Iulia , Blăniţă Daniela , Hadjiu Svetlana , Uşurelu Natalia , Revenco Ninel , Sacară Victoria

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 126-126.

Disponibil online 16 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Differentiation of the forms of phenylketonuria based on genetic determinism

Uşurelu Dan-Cristian , Scurtul Maria , Boiciuc Constantin , Blăniţă Daniela , Sacară Victoria , Uşurelu Natalia

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 145-145.

Disponibil online 17 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Semne neurologice evocatoare în tulburările congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Hadjiu Svetlana , Uşurelu Natalia

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 28, Nr. 2 / 2022 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 20 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Overlap of clinical manifestations in mitochondrial diseases

Secu Doina , Uşurelu Natalia , Blăniţă Daniela , Sacară Victoria

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 142-142.

Disponibil online 17 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Challenges in diagnosis of mitochondrial disorders: case reports

Secu Doina , Uşurelu Natalia , Blăniţă Daniela , Hlistun Victoria , Secu Gheorghe , Sacară Victoria

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(93) / 2022 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 10 January, 2023

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Importanța profilului aminoacizilor plasmatici în diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism: studiu prospectiv, analitic

Hlistun Victoria , Efremov Egor , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Deleanu Călin , Nicolescu Alina Florica , Uşurelu Natalia

Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova

Nr. 1(27) / 2022 / ISSN 2345-1467

Disponibil online 17 May, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Semne neurologice evocatoare în tulburările congenitale de glicozilare

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Uşurelu Natalia , Hadjiu Svetlana

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 28, Nr. 3(R) / 2022 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 25 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2021 - 15

SMA linked to unbalanced genomic changes: case report

Coliban Iulia , Blăniţă Daniela , Opalco Igor , Gladun Sergiu , Sacară Victoria , Uşurelu Natalia

International Congress of Geneticists and Breeders from the Republic of Moldova

Ediția 11. 2021. Chișinău, Republica Moldova. Centrul Editorial-Poligrafic al Universităţii de Stat din Moldova. 45-45.

Disponibil online 15 June, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Leigh syndrome in a child – a case report

Ţurcan Doina , Uşurelu Natalia , Blăniţă Daniela , Sacară Victoria

International Congress of Geneticists and Breeders from the Republic of Moldova

Ediția 11. 2021. Chișinău, Republica Moldova. Centrul Editorial-Poligrafic al Universităţii de Stat din Moldova. 65-65.

Disponibil online 16 June, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

N-glycosylation of proteins: interference between physiology and pathology

Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Hlistun Victoria , Leferber Dirk , Uşurelu Natalia

International Congress of Geneticists and Breeders from the Republic of Moldova

Ediția 11. 2021. Chișinău, Republica Moldova. Centrul Editorial-Poligrafic al Universităţii de Stat din Moldova. 42-42.

Disponibil online 15 June, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Amino acids profile in the diagnosis of inborn errors of metabolism

Hlistun Victoria , Efremov Egor , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Munteanu Diana , Lupu Victoria , Oglinda Ana , Casian Ana , Casian Igor , Nicolescu Alina Florica , Deleanu Călin , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(90) / 2021 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 6 September, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

The screening by isoelectric focusing of transferrin for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Ţurcan Doina , Sacară Victoria , Uşurelu Natalia

Moldovan Medical Journal

Nr. 4(64) / 2021 / ISSN 2537-6373 / ISSNe 2537-6381

Disponibil online 21 October, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

10203040501005001000