Articolul precedent |
Articolul urmator |
782 12 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-03-02 23:19 |
SM ISO690:2012 CREŢU, Doina. Aspectele genetice ale cardiomiopatiei hipertrofice la copii. In: Culegere de rezumate științifice ale studenților, rezidenților și tinerilor cercetători, 21 iunie 2017, Chișinău. Chișinău, Republica Moldova: CEP ”Medicina”, 2017, p. 21. ISBN 978-9975-3168-4-2. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Culegere de rezumate științifice ale studenților, rezidenților și tinerilor cercetători 2017 | ||||||
Conferința "2017 - Anul „Nicolae Testemițanu”" Chișinău, Moldova, 21 iunie 2017 | ||||||
|
||||||
Pag. 21-21 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Cardiomiopatia hipertrofică latentă reprezintă una din cele mai frecvente cauze de moarte subită cardiacă la copii. Diagnosticul genetic în stadiul precoce, asimptomatic al bolii și consultul genetic familial optimizează managmentul copilului cu cardiomiopatie hipertrofică (CMH). Scopul lucrării. Evaluarea heterogenității genetice, corelației mutație-polimorfism clinic în cardiomiopatia hipertrofică și evidențierea posibilităților de anticipare a evoluției patologiei la copii cu diferite mutații. Material și metode. Analiză bibliografică din 30 surse de literatură identificate în baza de date “PubMed” utilizînd următorii termeni “cardiomiopatia hipertrofică”,“aspecte genetice”,“copii”. Rezultate. CMH este produsă de mutații în genele care codifică componentele proteice ale sarcomerului (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Proteinele sarcomerice defecte produc modificări la nivel molecular – celular chiar în stadiile incipiente ale bolii; produc defecte de ordin mecanic (alterări a interacțiunii actină-miozină), biochimic (alterări a sensibilității proteinelor contractile la Ca2 +), energetic (micșorarea activității ATP-azei). Diagnosticarea genetică precoce la copii este importantă pentru excluderea sau confirmarea formelor sindromice de CMH, evaluarea prognosticului patologiei în dependență de mutațiile genice și optimizarea managementului copilului cu CMH. Concluzii. Modificări ale biochimiei, morfologiei și funcției cardiomiocitului sunt prezente înainte de manifestarea clinică sau ecografică a bolii. Expresivitatea fenotipică incompletă, variabilă și tardivă a CMH la copii ne vorbește despre importanța testării și consultului genetic pentru identificarea copiilor cu risc crescut de dezvoltare a CMH și aplicarea măsurilor preventive. |
||||||
Cuvinte-cheie cardiomiopatie hipertrofică, copii, aspecte genetice |
||||||
|