Articolul precedent |
Articolul urmator |
117 1 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-06-13 13:38 |
SM ISO690:2012 SECU, Doina, UŞURELU, Natalia, BLĂNIŢĂ, Daniela, DORIF, Alexandr, SACARĂ, Victoria. Strategii de testare moleculară ale maladiilor mitocondriale cauzate de mutațiile adn-ului mitocondrial. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 566. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | |||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | |||||||
|
|||||||
Pag. 566-566 | |||||||
|
|||||||
Descarcă PDF | |||||||
Rezumat | |||||||
Introducere. Maladiile mitocondriale cauzate de mutațiile ADN-ului mitocondrial (ADNmt) sunt cel mai frecvent grup de tulburări metabolice ereditare, cauzate de defecte biochimice al lanțului respirator și al sistemului de fosforilare oxidativă. Diagnosticul acestor tulburări poate fi o provocare din cauza eterogenității clinice și a complexității genetice. Scopul lucrării. Prezentarea strategiilor actuale de diagnostic molecular-genetic a pacienților suspecți pentru tulburări mitocondriale utilizate de Laboratorul de Genetică Moleculară Umană al Institutului Mamei și Copilului. Material și metode. Prezentul studiu a fost realizat pe un grup de 43 pacienți cu fenotipul caracteristic bolilor mitocondriale. Strategia pentru diagnosticul molecular-genetic al tulburărilor mitocondriale cauzate de mutațiile ADNmt a implicat efectuarea analizei qPCR-HRM (quantitative PCR-High Resolution Melting) în scopul testării pacienților pentru cele mai frecvente mutații patogene punctiforme, urmată de secvențierea Sanger a ADNmt. Rezultate. În urma testării a 43 pacienți pentru 11 mutații punctiforme patogene comune ale ADNmt asociate cu boli mitocondriale prin tehnica qPCR-HRM, au fost identificați 3 pacienți (7%) cu mutațiile patogene m.8344 A>G, m.8993 T>G și m.11778 G>A. Conform strategiei de diagnostic molecular-genetic, în cazul în care nu au fost identificate abnormalități la nivelul ADNmt prin tehnica qPCR-HRM, pasul următor a implicat analiza spectrului de variante genetice prin secvențierea Sanger a ADNmt. Secvențierea Sanger a 21 de gene mitocondriale a fost realizată la 29 pacienți, iar în rezultat, la 12 pacienți au fost identificate mutații patogene sau potențial patogene asociate cu patologia mitocondrială (41%). Concluzii. În lotul de 43 de pacienți investigați, s-au putut identifica variante patogene și potențial patogene asociate cu fenotipul pacienților în 34% din cazuri. |
|||||||
Cuvinte-cheie boală mitocondrială, mutația ADNmt, tehnica qPCR-HRM, secvențierea Sanger., mitochondrial disease, mtDNA mutation, qPCR-HRM technique, Sanger sequencing. |
|||||||
|