Articolul precedent |
Articolul urmator |
![]() |
![]() ![]() |
Ultima descărcare din IBN: 2024-04-15 16:13 |
![]() COLIBAN, Iulia, REVENCO, Ninel, SACARĂ, Victoria. Implementarea screening-ului genetic neonatal de tip pilot pentru atrofia musculară spinală. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 556. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 556-556 | ||||||
|
||||||
![]() |
||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Atrofia musculară spinală este o patologie neuromusculară ereditară, cauzată de mutații în gena SMN1, fiind principala cauză genetică a mortalității infantile. Detectarea timpurie a SMA prin screening-ul nou-născutului (NBS) este esențială pentru prevenirea afectării ireversibile prin selectarea tratamentului și pentru asigurarea unei asistențe adecvate. Scopul lucrării. Scopul studiului este prezentarea implementării screening-ului genetic pilot pentru atrofia musculară spinală (SMA). Material și metode. În cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Umană al IMC a fost implementat un screening genetic de tip pilot, bazat pe un algoritm pentru implementarea screening-ului mutațiilor asociate SMA, care include colectarea probelor de sânge pe carduri din hârtie de filtru colectate de la nou-născuți și analiza acestora prin intermediul metodelor bazate pe genetica moleculară cum ar fi PCR în timp real și MLPA. Rezultate. Au fost implementate metodele molecular genetice necesare dintre care metoda PCR în timp real, pentru care au fost elaborate sonde și matrițe specifice, de asemenea a fost utilizat un set comercial pentru comparația rezultatelor. A fost implementată metoda MLPA care are ca scop confirmarea și aprecierea numărului copiilor genelor SMN1/SMN2. Totodată, la momentul actual au fost aprobate design-ul și protocolul de cercetare pentru această inițiativă. Au fost elaborate consimțământul și formularul de acceptare pentru confirmarea acceptării participării la studiu, care a fost aprobat de către Comitetul de Etică al Cercetării al USMF „Nicolae Testemițanu”. Au fost colectate 250 probe de pete de sânge de la nou-născuți, 75 de probe fiind deja supuse screening-ului genetic. Pentru nici o probă analizată nu a fost declarat statut de suspect pentru SMA. Concluzii. Screening-ul nou-născutului poate detecta pacienții afectați de SMA înainte de apariția simptomelor și poate permite intervenția terapeutică precoce. Inițiativa de implementare a algoritmului pentru screening, în cadrul IMC, vine în suportul evaluării perspectivei acestuia prin aprecierea fezabilității și rentabilității sale pentru Republica Moldova. |
||||||
Cuvinte-cheie atrofie musculară spinală, nou-născut, screening, DBS, qPCR, MLPA, fezabilitate, implementare, spinal muscular atrophy, newborn, screening, DBS, qPCR, MLPA, Feasibility, implementation. |
||||||
|