Articolul precedent |
Articolul urmator |
124 1 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-02-16 09:09 |
SM ISO690:2012 CALISTRU, Iulia, CĂLCÂI, Cornelia, CAPESTRU, Elena, CONSTANTIN, Olga, ISTRATIUC, Irina, HADJIU, Svetlana. Evoluția modificărilor clinicoelectroencefalografice în sindromul doose. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 404. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 404-404 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Epilepsia mioclonic-atonică (MAE) sau sindromul Doose (SD) debutează în copilăria precoce, în două treimi din cazuri în cadrul unei dezvoltări normale. Stagnarea în dezvoltare sau regresie în timpul fazei de convulsii active se îmbunătățește odată ce convulsiile sunt controlate. Scopul lucrării. Evaluarea profilului clinic și electroencefalografic (EEG) al SD al unui copil de 11 ani. Material și metode. A fost examinat cazul unui copil suspect pentru SD prin prisma prezentării clinice, examinării prin metoda electroencefalografică (EEG) și genetică. A fost efectuată analiza comparativă a datelor obținute cu cele din literatura de specialitate. Rezultate. Copilul de la vârsta de 4 ani dezvoltă crize polimorfe pe fondal somatic sănătos, cu agravarea stării după suportarea infecției SARS-CoV-2, accesele - până la 11 crize/ zi, de tip absențe și tonico-clonice cu pierderea conștienței, pe fon de tratament cu Depakine, Clobazam. La EEG: activitate epileptoidă temporo-frontal bilateral cu accent pe dreapta. În timpul somnului s-a înregistrat un paroxism de 15 secunde. În stadiul a doilea al somnului s-a dezvoltat o criza tonica-clonica cu durata de 1,5 min. Evaluarea genetică a constatat mutație în gena CHD2. Convulsiile au fost sistate în urma tratamentului antiepileptic combinat. Concluzii. Epilepsia mioclonico-atonică este o formă rară de epilepsie cu asociere diferitor tipuri de crize, care necesită o abordare diagnostică și terapeutică corectă. Pacienții cu manifestări clinice și electroencefalografice specifice MAE necesită evaluare genetică pentru stabilirea precoce a diagnosticului. |
||||||
Cuvinte-cheie epilepsia mioclonică atonică, genetic, convulsii., myoclonic-atonic epilepsy, genetic, seizures. |
||||||
|