Articolul precedent |
Articolul urmator |
![]() |
![]() ![]() |
Ultima descărcare din IBN: 2024-05-14 21:58 |
![]() SPRINCEAN, Mariana, CĂLCÂI, Cornelia, RACOVIȚĂ, Stela, GALBUR, Viorica, REVENCO, Ninel, HADJIU, Svetlana. Particularități clinico-genetice și metode actuale de tratament în distrofiile musculare progresive. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 398. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 398-398 | ||||||
|
||||||
![]() |
||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Distrofiile musculare progresive (DMP) fac parte dintr-un grup numeros de afecțiuni genetice, eterogene, degenerative, a mușchilor scheletici, ce diferă prin gradul de manifestare clinică, modul de transmitere ereditară și substrat genetic. Scopul studiului: evaluarea manifestărilor clinice și genetice prin estimarea unui caz clinic al distrofiei musculare progresive, cu scop de îmbunătățire a diagnosticului și inițierea unui tratament precoce. Rezultate. Băiat de 4 ani, a fost examinat pe cale neurogenetică, pentru abordare diagnostică și terapeutică. Acuze: obosește repede, nu poate sări, nu poate alerga, mersul este legănat, întâmpină dificultate de a se ridica în picioare fiind în poziție șezândă sau fiind aplecat (semnul Gowers), are dureri în articulații. Anamneza familială: fratele mai mare diagnosticat cu DMP, forma Duchenne. Statutul neurologic: reflexele osteotendinoase abolite, forța musculară în membre – 3 p. Mersul – „de rață”. Se constată pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemieni. Lordoză lombară. Diagnostic clinic: Miopatie primară. Distrofie musculară progresivă, forma Duchenne. Tulburări motorii severe. Investigații de laborator: ALAT – 282 U/l, ASAT – 197 U/l, Creatinkinaza (CK) MB – 823 U/l, CK totală – 15 240 U/l, Lactatdehidrogenaza (LDH) – 1954 U/l. Diagnosticul a fost confirmat prin studiu molecular-genetic: deleția exonilor 45-52 în gena distrofinei. A fost inițiat tratament simptomatic în corespundere cu protocolul clinic reactualizat. Concluzii. DMP sunt dificil de diagnosticat la debutul bolii, deși primele semne apar aproximativ la vârsta de 2-3 ani, diagnosticul este confirmat la etape târzii ale maladiei. Elucidarea aspectelor clinico-genetice sunt esențiale pentru prevenția, stabilirea unui diagnostic exact și tratament oportun. Consilierea genetică a familiilor din grupul cu risc sporit și diagnosticul prenatal sunt necesare în vederea profilaxiei acestora. |
||||||
Cuvinte-cheie distrofie musculară progresivă, manifestări clinice, deleții, exon, diagnostic., Progressive muscular dystrophy, clinical manifestations, deletions, exon, diagnosis. |
||||||
|