Introducere. Un defect al enzimei fenilalanina hidroxilază,care transformă fenilalanina în tirozină, duce la fenilcetonurie(PKU), o eroare înnăscută autozomal recesivă în metabolismulfenilalaninei. 0,45 milioane de oameni din întreagalume sunt afectați de PKU, cu o prevalență de 1:23.930născuți vii. Scopul lucrarii. Evaluarea posibilitățile recentede diagnostic și tratament individualizat al pacienților cufenilcetonurie. Material si metode. Sursele bibliograficepentru studiu au fost analizate, folosind PubMed, GoogleScholar, Oxford Academic și Medline și au fost lansate între2013 și 2023.Rezultate. Diagnosticul precoce se bazează pescreening-ul nou-născutului. Testarea genetică poate fi utilizatăpentru a găsi mutații în gena PAH, validând diagnosticulde PKU și dezvăluind modificările genetice precise. Înțelegereaseverității bolii și personalizarea strategiilor de tratamentpot fi ușurate cu ajutorul acestor informații. Au existatîmbunătățiri în tratamentul PKU în ultimii ani. Medicamentele,care pot ajuta la scăderea nivelului de fenilalaninădin sânge, pot fi benefice pentru unele persoane cu mutațiispecifice ale genei PAH. Aceste medicamente funcționeazăîntr-o varietate de moduri, cum ar fi scăderea absorbției fenilalanineisau creșterea ratei de excreție. Deși genetica areun rol important în tratamentul PKU, este important să neamintim că o dietă restricționată în fenilalanină este încămodalitatea majoră de terapie. Managementul eficient alPKU necesită monitorizarea regulată a nivelului de fenilalaninădin sânge și respectarea regimului de tratament recomandat.Concluzii. Diagnosticul și managementul PKUsunt influențate semnificativ de factori ereditari. Pentru astabiliza PKU este necesar să se facă testul genetic și să seidentifice variantele genetice precise implicate, gena PAHeste examinată pentru mutații ca parte a procesului de diagnosticgenetic.

Background. A defect in the enzyme phenylalanine hydroxylase,which transforms phenylalanine into tyrosine,results in phenylketonuria (PKU), an autosomal recessiveinborn error in phenylalanine metabolism. 0.45 Millionpeople worldwide are affected by PKU, with a prevalenceof 1:23,930 live births. Objective of the study. To evaluatethe recent possibilities for the diagnosis and individualizedtreatment of patients with phenylketonuria. Material andmethods. The bibliographic sources for the study wereanalyzed using PubMed, Google Scholar, Oxford Academic,and Medline and were released between 2013 and 2023.Results. Early diagnosis is based on newborn screening.Genetic testing can be utilized to find mutations in the PAHgene, validating the diagnosis of PKU and revealing the precisegenetic alterations. Understanding the severity of thedisease and customizing treatment strategies can be madeeasier with the aid of this information. There have been improvementsin PKU treatment in recent years. Medicationthat can help lower blood phenylalanine levels may be beneficialfor some people with specific mutations in the PAHgene. These drugs function in a variety of ways, such as bylowering phenylalanine absorption or raising the excretionrate. Although genetics play a part in PKU treatment, it isimportant to remember that a phenylalanine-restricted dietis still the major mode of therapy. Effective management ofPKU requires regular monitoring of blood phenylalaninelevels and adherence to the recommended treatment regimen.Conclusion. The diagnosis and management of PKUare significantly influenced by hereditary factors. To stabilizethe PKU it is needed to make the genetic test and identifythe precise genetic variants implicated, the PAH geneis examined for mutations as part of the genetic diagnosticprocess.