Articolul precedent |
Articolul urmator |
75 0 |
SM ISO690:2012 COJEVNICOV, Emanuela. Terapia genică în tratamentul hipoacuziei neurosenzoriale ereditare non-sindromice. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 54. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 54-54 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Incidența hipoacuziei neurosenzoriale ereditare (HNE) este estimată la 1 la 500 de copii la naștere pentru HNE permanentă bilaterală. Până la 70% din cazurile de HHL sunt non-sindromice, cu cel puțin 115 de gene non-sindromice identificate și peste 1000 de mutații diferite. Scopul lucrării. Înțelegerea mecanismelor molecular-genetice care stau la baza HNE și prezentarea metodelor utilizate în terapia genică a HNE. Material și metode. S-a efectuat o căutare avansată în bazele de date PubMed, Medline, Frontiers, GeneCards și ScienceDirect, luând în considerare articolele relevante, publicate în ultimii 5 ani. Termenii de căutare în limba engleză utilizați au fost: „hereditary hearing loss”, „gene therapy”, „CRISP-Cas system”. Rezultate. HNE non-sindromică este cauzată de mutații diverse la nivel de celule auditive (CA) interne și externe, celule de suport și stria vascularis. Pentru terapia genică au prezentat interes mutațiile CA, având o pondere de mai mult de 50% din mutații, care pot fi missense, intronice, variații ale numărului de copii. Substituția, suprimarea și editarea genică sunt explorate ca abordări pentru terapia genică în cazul hipoacuziei ereditare. Vectorii lentivirali (LV) și virusul adenoasociat (AAV) sunt sisteme potențiale de livrare datorită transferului eficient al informației genetice în cohlee. Vectorii LV oferă o integrare stabilă și o capacitate de codificare ridicată, în timp ce vectorii AAV au un profil de siguranță bun și o expresie pe termen lung. Tehnologiile de editare a genomului, în special CRISPR-Cas9, permite utilizarea nucleazelor cu degete de zinc (ZFN), nucleazelor efectoare de tip activator de transcripție (TALEN) și editarea direcționată a ADN-ului. Concluzii. Utilizarea vectorilor virali și tehnologiilor de editare genică promit rezultate promițătoare în tratamentul HNE, cu posibilitatea restaurării epiteliului senzorial auditiv. |
||||||
Cuvinte-cheie hipoacuzie neurosenorială eriditară, terapie genică, vector viral., hereditary hearing loss, gene therapy, viral vectors. |
||||||
|