Articolul precedent |
Articolul urmator |
![]() |
![]() ![]() |
![]() TEACĂ, Maria-Magdalina. Dezvoltarea anevrismelor aortei toracice în sindromul marfan. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 52. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 52-52 | ||||||
|
||||||
![]() |
||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Sindromul Marfan reprezintă o tulburare multisistemică a țesutului conjunctiv, cauzată de mutații în gena FBN1 cu transmitere autozomal dominantă și risc de recurență în familie de 50%. Anevrismele aortei toracice cu dilatări patologice ale peretelui aortei și subțierea acestuia se pot asocia cu ruptura, și disecția de aortă, fiind cea mai amenințătoare complicație la pacienții cu sindromul Marfan. Scopul lucrării. Identificarea, analiza și sistematizarea datelor actuale, privind interdependența dintre expresia patologică a genei FBN1 (fibrilinei-1) și dezvoltarea anevrismelor aortei toracice. Material și metode. Au fost selectate și studiate articolele din bazele de date electronice ScienceDirect, MedScape, Medline și PubMed. Rezultate. Sindromul Marfan se caracterizează prin perturbarea integrității fibrelor elastice, predispune la formarea anevrismelor preponderent în aorta ascendentă. Studiile embriologice au demonstrat că aorta ascendentă, primul segment al aortei toracice, derivă din creasta neurală, pe când ramurile distale, din mezoderm și, astfel, se explică conținutul mai mare de fibre elastice în această porțiune. Au fost identificate multiple dereglări de expresie a genei FBN1, ce determină trei variante finale posibile: fibrilina-1 defectă, deficit de proteină în matricea extracelulară sau dereglări de transport ale fibrilinei-1 în afara celulei. Mutațiile duc la o scădere dramatică a cantității de fibrilină-1 necesară pentru formarea microfibrilelor, ce determină activarea excesivă a factorilor de creștere TGF-β și pierderea elasticității peretelui aortei ascendente. Concluzii. Mutațiile în gena FBN1 la persoanele cu sindrom Marfan joacă un rol crucial în dezvoltarea precoce la acești pacienți a anevrismelor aortei toracice, datorită interdependenței între expresia acestei gene în fibrele elastice și dereglările de structură a peretelui aortei ascendente. |
||||||
Cuvinte-cheie anevrism aortă toracică, sindrom marfan, gena FBN1., Thoracic aortic aneurysm, Marfan syndrome, FBN1 gene. |
||||||
|